Autismspektrumtillstånd (ASD) är komplicerat. Det hänvisar till en mängd komplexa neuroutvecklingsstörningar, som alla kännetecknas av repetitiva beteendemönster och svårigheter med social kontakt och interaktion. Dessa symtom, t.ex. oförmåga att få ögonkontakt eller att tala om känslor, upprepade fraser eller överdrivet fokuserad uppmärksamhet på vissa föremål eller ämnen, börjar tidigt i barndomen och fortsätter att påverka den dagliga verksamheten under hela personens liv.
”Autism har flera orsaker – t.ex. genetiska faktorer och miljöfaktorer, samtidiga neurologiska och mentala tillstånd – t.ex. epilepsi, intellektuell funktionsnedsättning, tvångssyndrom och ADHD – och ett brett spektrum av symtom”, säger Lorenza Culotta, doktorand, postdoktoral forskare vid Northwestern Universitys Feinberg School of Medicine, Center for Autism and Neurodevelopment.
Om vi tittar på hjärnan för att få svar eller diagnoser kommer vi inte nödvändigtvis att hitta det – i alla fall inte lätt. Med hjälp av bildteknik kan vi se skillnader som vi kan mäta, men det är svårt att skilja en autistisk hjärna från en hjärna utan ASD med tillräcklig känslighet och specificitet för att prognostisera eller till och med diagnostisera.
”Förändringarna i hjärnan är subtila och vi ser dem oftast i genomsnittet för många individer, eftersom de normala skillnaderna från person till person tenderar att vara mycket mer dramatiska än de subtila systematiska förändringarna som är förknippade med autism”, säger Jeffrey S. Anderson, MD, PhD, professor i radiologi vid Utahs universitet.
Vetenskapen har ändå genomfört många jämförelsestudier mellan ASD-hjärnor och hjärnor som inte är drabbade. Här är vad deras resultat kan berätta för oss om strukturen och samverkan i den autistiska hjärnan.
Hur är hjärnans struktur annorlunda?
”Autismens neuroanatomi är svår att beskriva”, säger dr Culotta. Så det kan vara lättare att tala om hjärnans arkitektur och hur den autistiska hjärnan kan skilja sig åt.
Så vad är annorlunda i strukturen hos detta trekilosorgan? Låt oss börja med en snabb uppfräschning av anatomin: Först och främst är hjärnan uppdelad i två halvor eller hemisfärer. Det är dessa två hemisfärer som vi får idén om en vänster hjärna och en höger hjärna. I verkligheten studsar vårt tänkande och våra kognitiva processer fram och tillbaka mellan de två halvorna. ”Det finns en liten svårighet i autism att kommunicera mellan vänster och höger hjärnhalva i hjärnan. Det finns inte lika många starka förbindelser mellan de två hjärnhalvorna”, säger dr Anderson.
Under de senaste åren har vetenskapen funnit att hjärnhalvorna i ASD-hjärnor har något mer symmetri än de i en vanlig hjärna. Denna lilla skillnad i asymmetri är inte tillräcklig för att diagnostisera ASD, enligt en rapport i Nature Communications. Och exakt hur symmetrin kan spela in i autismens egenskaper är fortfarande föremål för forskning.
Här är vad forskarna vet. Vänster-högerasymmetri är en viktig aspekt av hjärnans organisation. Vissa funktioner i hjärnan tenderar att domineras, eller för att använda den tekniska termen lateraliserad, av en sida av hjärnan. Ett exempel är tal och förståelse. För de flesta människor (95 procent av högerhänta och cirka 70 procent av vänsterhänta) bearbetas det i den vänstra hjärnhalvan. Personer med ASD tenderar att ha minskad språklig lateralisering åt vänster, vilket kan vara anledningen till att de också i högre grad är vänsterhänta jämfört med befolkningen i allmänhet.
Underskotten i hjärnan slutar inte där. Ännu en snabb genomgång av Biologi 101: Inom varje halva finns det lober: frontal, parietal, occipital och temporal. Inom dessa lober finns strukturer som ansvarar för allt från rörelse till tänkande. Ovanpå loberna ligger hjärnbarken, även kallad grå substans. Det är här som informationsbearbetningen sker. Falsarna i hjärnan ökar hjärnbarkens yta. Ju mer yta eller grå substans det finns, desto mer information kan bearbetas.
Nu ska vi bli lite tekniska. Grå substans krusar sig i toppar och dalar som kallas gyri respektive sulci. Enligt forskare från San Diego State University kan dessa djupa veck och rynkor utvecklas annorlunda vid ASD. I autistiska hjärnor finns det särskilt betydligt fler veck i de vänstra parietala och temporala loberna samt i de högra frontala och temporala regionerna.
”Dessa förändringar är ofta korrelerade med förändringar i neuronala nätverksanslutningar”, säger doktor Culotta. ”Det har faktiskt föreslagits att starkt sammankopplade kortikala regioner dras samman under utvecklingen, med gyri som bildas däremellan. I den autistiska hjärnan minskar hjärnans minskade konnektivitet, så kallad hypokonnektivitet, vilket gör att svagt sammankopplade regioner kan driva isär, med sulci som bildas mellan dem.” Forskning har visat att ju djupare dessa sulkusgropar är, desto mer påverkas språkproduktionen.
Autismtest för barn (självskattning)?
Ta vårt 3-minuters frågesport för att se om ditt barn kan ha autism.
Ta vårt autismtest för barn
Trots all denna information om hur en autistisk hjärna kan vara uppbyggd, är dess neurobiologi fortfarande ett mysterium. ”En sak som har blivit en nyare observation är att det kanske inte bara handlar om hjärnans struktur, med andra ord kanske det inte handlar så mycket om hårdvaran som om mjukvaran”, säger Dr Anderson.
”Det kan vara timingen av hjärnaktiviteten som är onormal, att signalerna från en region i hjärnan till en annan blir suddiga i tid”, säger Dr Anderson. ”Och resultatet av detta är att hjärnan är mer stabil vid autism och att den inte kan flytta mellan olika tankar eller aktiviteter lika snabbt eller effektivt som en person utan autism.”
Hur fungerar det annorlunda?
Förbindelserna i en hjärna ger den liv. Och det är hjärncellerna eller neuronerna som fungerar som budbärare. ”När en hjärncell är aktiv skapar den en elektrisk impuls som sprids till andra celler i hjärnan. Vi tror att den elektriska aktiviteten ligger till grund för tanken och beteendet och hur hjärnan fungerar”, säger dr Anderson.
Forskare mäter indirekt dessa elektriska impulser genom att titta på hur synkroniserade regioner i hjärnan är. När regioner arbetar tillsammans tenderar de att ha hjärnaktivitet samtidigt. Funktionell konnektivitet är ett mått på hur mycket två regioner i hjärnan verkar vara synkroniserade eller prata tillsammans.
Konnektivitetsfrågan
När forskarna jämför den funktionella konnektiviteten i hjärnor med ASD och i hjärnor som inte är drabbade, ser de att det finns vissa nätverk med lägre konnektivitet, särskilt i mönster där avståndet mellan hjärnregioner är större.
”Vid autism finns det överkonnektivitet över korta avstånd och underkonnektivitet över långa avstånd”, säger Dr Anderson. ”Så för uppgifter som kräver att vi kombinerar eller assimilerar information i olika delar av hjärnan, som sociala funktioner och komplexa motoriska uppgifter, har personer med autism större problem. Och när det finns en mycket specifik uppgift som är fokuserad på en enda hjärnregion som är primärt involverad – aktiviteter som att uppmärksamma specifika egenskaper i världen omkring oss – tenderar personer med autism att vara ganska bra eller till och med bättre än normalt.”
Möjliga orsaker
Men dessa kopplingar är bara så bra som neuronerna som bär budskapet genom sina cellkroppar till andra neuroner. Neurotransmittorer är dessa kemiska budbärare. ”Under de senaste åren har särskild uppmärksamhet ägnats åt sambandet mellan neurotoxiska föreningar, neurotransmittorer och ASD”, säger dr Culotta. Neurotoxiner är naturliga eller konstgjorda ämnen som påverkar nervsystemets funktion. Tänk: bekämpningsmedel, insektsmedel och ftalatestrar (som används som mjukgörare vid tillverkning av elektronik, förpackningar och barnleksaker).
”Prenatal eller perinatal exponering för dessa kemikalier tros påverka hjärnans utveckling och har därför föreslagits som en etiologisk mekanism för autism”, säger hon. ”De mekanismer genom vilka de neurotoxiska föreningarna kan orsaka autism är fortfarande oklara. En av de föreslagna mekanismerna är att neurotoxiska föreningar stör neurotransmittorer.”
Influerar dessa skillnader symptomen?
Det är troligt att resultatet av dessa förbindelser manifesteras i de tecken och symtom som vi ser. Dr Anderson varnar dock för att det är svårt att veta exakt vilken hjärnförbindelse som korrelerar med vilket tecken. ”I slutändan är det fortfarande väldigt mycket som vi behöver veta”, säger han. ”Bara genom att titta på hjärnavbildningen kan vi inte riktigt förklara alla beteenden som vi ser.”
Vad händer när den autistiska hjärnan åldras?
ASD börjar i tidig barndom och fortsätter in i vuxen ålder. Många av symtomen och hjärnmönstren normaliseras med åldern, men på vägen dit sker en hel del komplex utveckling.
Till exempel utvecklar 20 till 30 procent av de personer som lever med autism anfallsbesvär. Men orsaken är inte riktigt klarlagd. ”Det kan bara vara så att det finns ett problem med hönan och ägget, eller ibland kan anfallssjukdomen ge dem förutsättningar för autism, och ibland kan det vara tvärtom, och vi förstår inte riktigt den kopplingen ännu”, säger dr Anderson.
Då finns det andra mentala hälsoproblem som kommer in i bilden. Det är vanligt att personer som lever med ASD också drabbas av ångest, depression och tvångssyndrom – i högre grad än i den allmänna befolkningen.
En sak är säker, samhället kan dra nytta av den autistiska hjärnan. ”Många personer med autism ser det inte som en sjukdom. De kanske ser det som en gåva”, säger doktor Anderson. ”Samhället genererar enorma fördelar av individer med autism. De är så duktiga på uppgifter som verkligen är viktiga för samhället. Och jag tror att det är viktigt att alltid betona att det ligger i samhällets intresse att hjälpa till att skapa miljöer där människor med olika hjärnstrukturer och sätt att bete sig kan trivas.”