Ektodermal dysplasi

Vad är ektodermal dysplasi?

Ektodermal dysplasi är en stor grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av en primär defekt i hår, tänder, naglar eller svettkörtelfunktionen, utöver en annan avvikelse i någon vävnad av ektodermalt ursprung. Dessa är öron, ögon, läppar, slemhinnor i munnen eller näsan och det centrala nervsystemet.

Ektodermen är det yttersta cellskiktet i embryonalutvecklingen och bidrar till bildandet av många kroppsdelar, inklusive alla de som beskrivs ovan. Ektodermal dysplasi uppstår när ektodermen i vissa områden inte utvecklas normalt. Alla ektodermala dysplasier förekommer från födseln och är icke-progressiva.

Klassificering av ektodermala dysplasier

För närvarande finns det cirka 150 olika typer av ektodermala dysplasier. I ett försök att klassificera dessa skapas olika undergrupper beroende på förekomst eller frånvaro av de fyra primära defekterna av ektodermal dysplasi (ED):

• ED1: Trichodysplasia (hair dysplasia)
• ED2: Dental dysplasia
• ED3: Onychodysplasia (nail dysplasia)
• ED4: Dyshidrosis (sweat gland dysplasia)

Based on the above, the 150 different types of ectodermal dysplasias are categorised into one of the following subgroups made up from the primary ED defects:

• Subgroup 1-2-3-4
• Subgroup 1-2-3
• Subgroup 1-2-4
• Subgroup 1-2
• Subgroup 1-3
• Subgroup 1-4
• Subgroup 2-3-4
• Subgroup 2-3
• Subgroup 2-4
• Subgroup 3
• Subgroup 4

The most common ectodermal dysplasias are hypohidrotic (anhidrotic) ED which falls under subgroup 1-2-3-4 and hydrotic ED which comes under subgroup 1-2-3.

The three most recognised ectodermal dysplasia syndromes fall into the subgroup 1-2-3-4, as they show features from all four of the primary ED defects. De är:

• Ectrodactyly-ED-clefting syndrom
• Rapp-Hodgkin hypohidrotisk ED
• Ankyloblepharon, ektodermala defekter, läpp- och gomspalt (AEC) eller Hay-Wells syndrom

Prenatala tester finns tillgängliga för ektodermala dysplasisyndrom i vissa centrum.

Vad är orsaken till ektodermal dysplasi?

De olika typerna av ektodermal dysplasi orsakas av mutation eller borttagning av vissa gener som finns på olika kromosomer. Eftersom ektodermal dysplasi orsakas av en genetisk defekt kan de ärvas eller föras vidare i släktledet. I vissa fall kan de förekomma hos personer utan en familjehistoria av tillståndet, i vilket fall en de novo-mutation har inträffat.

Genetik för ektodermal dysplasi*

*Image courtesy Genetics 4 Medics

Vilka tecken och symtom finns på ektodermal dysplasi?

The signs and symptoms of ectodermal dysplasia differ markedly between the different types and depend on the structures that are affected. Signs and symptoms are not usually apparent in newborns and may not be picked up till infancy or childhood.

Anhidrotic ectodermal dysplasia

Ectodermal dysplasia typically affects the four organs primarily involved in the following ways:

Affected organ	Features
Hair	Scalp and body hair may be thin, sparse, and light in colour Hair may be coarse, excessively brittle, curly or even twisted
Nails	Fingernails and toenails may be thick, abnormally shaped, discoloured, ridged, slow-growing, or brittle Sometimes nails may be absent Cuticles may be prone to infection
Teeth	Abnormal tooth development resulting in missing teeth or growth of teeth that are peg-shaped or pointed Tooth enamel is also defective Dental treatment is necessary and children as young as two years may need dentures
Sweat glands	Eccrine sweat glands may be absent or sparse so that sweat glands function abnormally or not at all Without normal sweat production, the body cannot regulate temperature properly Children may experience recurrent high fever that may lead to seizures and neurological problems Overheating is a common problem, particularly in warmer climates

Other signs and symptoms include:

• Lightly pigmented skin, in some cases red or brown pigment may be present. Huden kan vara tjock på handflator och fotsulor och är benägen att spricka, blöda och få infektioner.
• Huden kan vara torr och är benägen att få utslag och infektioner.
• Torra ögon uppstår på grund av brist på tårar. Grå starr och synfel kan också förekomma.
• Abnormal öronutveckling kan orsaka hörselproblem.
• Gomspalt/läppspalt.
• Missade fingrar eller tår (digitalis).
• Respirationsinfektioner på grund av avsaknad av normala skyddande sekret från mun och näsa.
• Foul-luktande näsflöde från kroniska näsinfektioner.
• Missutveckling av brösten.

Vad är behandlingen för ektodermal dysplasi?

Det finns ingen specifik behandling för ektodermal dysplasi. Hantering av tillståndet sker genom behandling av de olika symptomen. Patienterna behöver ofta behandlas av ett team av läkare och tandläkare, snarare än av en ensam behandlare.

• Patienter med onormal eller ingen svettkörtelfunktion bör bo i svalare klimat eller på platser med luftkonditionering hemma, i skolan och på jobbet. Kylande vattenbad eller sprayer kan vara användbara för att upprätthålla normal kroppstemperatur.
• Konstgjorda tårar kan användas för att förhindra skador på hornhinnan hos patienter med defekt tårproduktion. Saltlösningssprayer kan också vara till hjälp.
• Saltspolning av nässlemhinnan kan bidra till att avlägsna purulent skräp och förhindra infektion.
• Tandläkarutvärdering och ingrepp i ett tidigt skede är viktigt.
• Kirurgiska ingrepp, t.ex. reparation av en gomspalt, kan minska ansiktsdeformiteterna och förbättra talet.
• Perukor kan bäras för att förbättra utseendet hos patienter med lite eller inget hår.

De flesta personer med ektodermal dysplasi kan leva ett fullvärdigt och produktivt liv när de förstår hur de ska hantera sitt tillstånd. Särskild uppmärksamhet måste ägnas åt barn om avvikelser i svettning och slemproduktion förekommer. Återkommande hög feber kan leda till kramper och neurologiska problem.