Naturhistorien för kolorektala karcinom har studerats ingående i korrelation med den underliggande ackumulationen av genetiska förändringar som förstås av sekvensen adenom-karcinom. Adenom är prekursorläsioner som definieras av närvaron av intraepitelial neoplasi, som kännetecknas av varierande grader av nukleär stratifiering och förlust av polaritet. Polyper utvecklas som slemhinneutskott till följd av accelererad kryptfission till följd av APC-genmutation.
Den ”villösa tumören” i rektosigmoiden beskrevs för första gången av Que’nu och Landel 1899. De beskrev mycket stora bredbasiga rektaltumörer i samband med sekretorisk diarré . Den åldersrelaterade prevalensen av kolorektala adenom är 21-28 % i åldern 50-59 år, ökar till 40-45 % i åldern 60-69 år och stiger till 53-58 % hos personer över 70 år . Histologiskt klassificeras polyper som neoplastiska (adenom) eller icke-neoplastiska. Icke-neoplastiska polyper har ingen malign potential och omfattar hyperplastiska polyper, hamartom, lymfoida aggregat och inflammatoriska polyper. Neoplastiska polyper eller adenom har malign potential och klassificeras enligt Världshälsoorganisationen som tubulära, tubulovillösa eller villösa adenom, beroende på förekomsten och volymen av villös vävnad . De flesta av dem (70-85 %) klassificeras som tubulära (< 25 % villovävnad), 10-25 % är tubulovillösa (25-75 % villovävnad) och 5 % är villösa adenom (75-100 % villovävnad) . Villösa adenom är klassiskt sessila med en sammetsliknande eller hårig yta och mikroskopiskt sett bladliknande utsprång som kantas av dysplastiskt körtelepitel. Villös arkitektur definieras godtyckligt genom att körtlarnas längd överstiger dubbelt så mycket som tjockleken på normal kolorektal slemhinna .
Gigantiska polyper definieras vanligen som mer än 3 cm vid endoskopi ; det finns dock begränsad litteratur om optimal hantering av jättelika villösa adenom som är mer än 10 cm . Vårt fall är 16 × 12 cm och hanterades framgångsrikt med laparoskopisk teknik.
Risken för malign degeneration är relaterad till både storlek och typ av polyp . Tubulära adenom är förknippade med malignitet i endast 5 % av fallen, medan villösa adenom kan hysa cancer i upp till 40 % . Tubulovillösa adenom har en medelhög risk (22 %). Det finns mindre än 5 % cancerförekomst i en adenomatös polyp som är mindre än 1 cm stor, medan det är 50 % chans att ett villöst adenom som är större än 2 cm har cancer . Risken för malignitet är särskilt hög när adenomen är stora (> 10 mm) och multipla, med en villös patologi . Alla neoplastiska polyper utvecklas inte till cancer, men de flesta kolorektala cancerformer har sitt ursprung i en polyp. Detta faktum utgör grunden för sekundärpreventiva strategier för att eliminera kolorektalcancer genom att rikta in sig på de neoplastiska polyperna för avlägsnande innan malignitet utvecklas .
En färsk sökning på PubMed efter nyckelorden ”giant rectal villous adenoma” och ”giant rectal villous tumor” från 2005 till 2018 gav 33 respektive 31 resultat. Nyckelordet ”malignant potential of rectal villous adenoma” gav 24 resultat Totalt 25 gigantiska villösa tumörer (inklusive vårt fall) med storleksintervallet 5-31 cm granskades som visade på karcinom (inklusive invasivt) i 8, höggradig dysplasi i 6, låg- till moderatgradig dysplasi i 6 medan resten var negativa för malignitet (tabell 1). Det innebär att risken för dysplasi är cirka 50 % och malignitet 33 % av fallen av jättelika rektala villösa adenom. Denna analys tyder på att endoskopiskt obehandlingsbara polyper eller jättepolyper av villös typ bäst behandlas genom radikal onkologisk resektion.
I en studie som analyserade 7590 adenomatösa polyper för att bestämma riskfaktorer för höggradig dysplasi eller invasion, var storleken den starkaste prediktorn. Procentandelen adenom med höggradig dysplasi eller invasiv cancer baserat på polypens storlek var följande: < 5 mm, 3,4 %; 5-10 mm, 13,5 %; och > 10 mm, 38,5 % . Stor storlek, villusinnehåll och distalt läge är alla förknippade med allvarlig dysplasi i kolorektala adenom .
De flesta patienter med adenom är asymtomatiska, särskilt när deras neoplasm identifieras genom screening eller övervakning . Hematochezia och anemi är vanliga presentationer på grund av blödning från tumören. Rectosigmoida lesioner kan uppträda med protrusion av massa eller tenesmus. Andra symtom är feber, illamående, viktnedgång och buksmärta. Villösa rektaltumörer kan nå en stor storlek och se ut som en ”matta” som omfattar hela rektum, utan att degenerera till malign sjukdom . Ett viktigt faktum är att de gigantiska villösa adenomen kan utsöndra stora mängder slem och kalium, vilket kan ge slemdiarré och elektrolytiska förändringar. McKittrick-Wheelock-syndromet, som är en sjukdom som kännetecknas av vätske- och elektrolytdepletion, orsakas av en sekretorisk kolorektal tumör .
Koloskopi är det lämpligaste förfarandet för att diagnostisera kolorektala polyper eftersom det är den mest exakta metoden för att upptäcka polyper av alla storlekar, och det möjliggör biopsi av lesioner och resektion av de flesta polyper . Endoskopisk polypektomi är den viktigaste metoden för behandling av polyper eftersom majoriteten av lesionerna är utskjutande. Polypernas storlek, läge och åtkomst kan göra detta mycket påfrestande och en stor utmaning för endoskopisk eller transanal endoskopisk mikrokirurgi (TEMS) avlägsnande. Stora villösa tumörer i det nedre och mellersta rektum kan behandlas genom peranal resektion med en recidivfrekvens som är likvärdig med transanal endoskopisk mikrokirurgi; tumörens medellängd var dock 5,2 cm i denna serie . TEMS kan användas för lesioner upp till 6 cm hos noggrant utvalda patienter, men på grund av den gigantiska storleken, läget, den cirkumferentiella och diffusa villösa lesionen har det inte varit indicerat för sådana lesioner. Sådana stora lesioner kan närma sig dentatlinjen och utgöra en ökad risk för perforation med allvarliga komplikationer. En annan ogynnsam punkt vid endoskopisk resektion av circumferentiell rugliknande slemhinna är utveckling av striktur .
Carditello et al. behandlade 104 villösa tumörer i rektum med en medelstorlek på 3 cm kirurgiskt genom lokal eller bred excision. Tumörernas maligna potential var 30 %, varav 10 % invasiv malignitet och recidivfrekvensen var 24 efter en genomsnittlig uppföljning på 6,5 år . I en nyligen genomförd studie konstaterades att förekomsten av cancer hos patienter som genomgår kolektomi för en oåterkallelig polyp är 17,7 %. Öppen eller laparoskopisk kolorektal resektion är det lämpligaste förfarandet för lesioner som inte är lämpliga för endoskopisk resektion och för stora oskaftade villatomter . Det har påvisats en dödlighet på 0,3 % och ett anastomoseläckage på 1,4 % . Fullständig excision är motiverad för rektala villösa adenom, eftersom biopsier endast var korrekta i 50 % av fallen, och 1 av 8 patienter hade oanmäld cancer som hittades efter excision .