Hemofili är en blodsjukdom som kännetecknas av brist på specifika koagulationsfaktorer som hjälper till att bilda blodproppar och stoppa blödning.
Den primära behandlingen av hemofili är ersättningsterapi som ger koagulationsfaktorer till hemofilipatienter som saknar dem. Andra godkända hemofilibehandlingar inkluderar desmopressin, antikroppar och bypassingmedel.
Rekombinanta koagulationsfaktorkoncentrat
Rekombinanta koagulationsfaktorer är genetiskt modifierade och liknar friska mänskliga koagulationsfaktorer.
För behandling av hemofili A används rekombinanta koagulationsfaktorer VIII, inklusive Kovaltry, Kogenate, Advate, Afstyla, Nuwig, Recombinate och Xyntha. Rekombinanta koagulationsfaktorer IX, som inkluderar BeneFix, Ixinity och Rixubis, används för att behandla hemofili B.
Produkter med förlängd halveringstid
Rekombinanta koagulationsfaktorer kan modifieras på ett sätt som gör dem mer stabila, så att de inte bryts ner lika lätt och ”lever” längre. Fördelen med molekyler med längre livslängd är att patienterna kan minska frekvensen av injektioner.
Ett sätt att öka stabiliteten hos rekombinanta koagulationsfaktorer är genom PEGylering, vilket innebär att molekylen polyetylenglykol (PEG) fästs vid koagulationsfaktorn. Bax 855, Adynovate (som är PEGylerat Advate) och N8-GP är PEGylerade koagulationsfaktorer som är godkända för behandling av hemofili A. Refixia (N9-GP) är en PEGylerad koagulationsfaktor som är godkänd för behandling av hemofili B.
Another approach to extend the half-life of clotting factors is with fusion to albumin, which is a protein that naturally occurs in the blood. The albumin-fused factor IX, CSL654 (Idelvion), is a treatment for hemophilia B.
The third approach is the fusion of a recombinant clotting factor to the so-called Fc fragment (fragment crystallizable region) of antibodies. Eloctate is an Fc-fused product for hemophilia A and Alprolix for hemophilia B.
Plasma-derived clotting factor concentrates
Plasma is the liquid part of blood, which contains proteins such as albumin, antibodies, and clotting factors. Clotting factors may be purified from the plasma of healthy donors and used to treat hemophilia patients. Hemofil-M är en produkt för hemofili A, medan AlphaNine SD och Mononine är behandlingar för hemofili B.
Vissa produkter från plasmautvunna koagulationsfaktorer innehåller von Willebrandfaktor, ett annat koagulationsprotein. Läkemedlen Alphanate, Humate-P och Koate-DVI är behandlingar för hemofili A. Alphanate och Humate-P används också för behandling av von Willebrands sjukdom, ett tillstånd där individer inte har tillräckliga mängder von Willebrandfaktor.
Hemoleven är ett faktor XI-koncentrat för behandling av hemofili C. Det finns tillgängligt i Europa men inte i USA
Desmopressin
Desmopressin liknar vasopressin, ett naturligt förekommande hormon som stimulerar frisättningen av koagulationsfaktor VIII och von Willebrandfaktor. Desmopressinformuleringarna Stimate (en nässpray) och DDAVP (tablettform) används för att behandla milda former av hemofili A och von Willebrands sjukdom.
Antikroppar
Hemlibra är en antikropp som binder koagulationsfaktorerna IXa och X. Genom att föra samman dessa två molekyler underlättar den koagulationen.
Bypassing agents
Patienter som behandlas med koagulationsfaktorer kan utveckla antikroppar eller hämmare mot dessa faktorer, vilket gör behandlingarna ineffektiva. Bypassing agents används som en alternativ behandling hos dessa patienter. De kan också användas för att behandla förvärvad blödarsjuka, ett autoimmunt tillstånd där immunceller felaktigt angriper koagulationsfaktorer.
Feiba innehåller flera koagulationsfaktorer som hjälper till att omvandla protrombin till trombin. Trombin är inblandat i bildandet av blodproppar.
NovoSeven RT liknar mänsklig koagulationsfaktor VIIa, som främjar produktionen av fibrin, ett protein som krävs för koagelbildning.
Feiba och NovoSeven RT kan användas för behandling av flera former av blödarsjuka.
Obizur är en rekombinant faktor VIII som härstammar från svin och som används för behandling av förvärvad hemofili A. Patienter med förvärvad blödarsjuka utvecklar antikroppar mot sin egen mänskliga faktor VIII, men dessa antikroppar angriper inte faktor VIII från svin.
***
Hemophilia News Today är enbart en webbplats för nyheter och information om sjukdomen. Den ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd hos din läkare eller annan kvalificerad hälsovårdare med alla frågor du kan ha om ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller vänta med att söka den på grund av något du har läst på den här webbplatsen.