Spela upp media
EkkokardiografiRedigera
Ekkokardiografi är en säker och icke-invasiv metod som kan användas för att bedöma strukturell och funktionell sjukdom i hjärtat. Amyloidos uppvisar ventrikel- och klaffförtjockning, biatriell förstoring, restriktivt fyllnadsmönster, med normal till lätt nedsatt systolisk funktion och nedsatt diastolisk fyllning. Ett eko kan användas för att utvärdera för prognos av sjukdomen, genom att mäta de olika belastningarna i hjärtat. Kardiell amyloidos ger upphov till specifika förändringar av hjärtats funktionalitet. Ekokardiografi kan användas för att upptäcka detta specifika mönster (relativt bevarande av det apikala myokardiet med minskad longitudinell stamning i de mellersta och basala sektionerna), vilket är 90-95 % känsligt och 80-85 % specifikt för kardiell amyloidos. Ekokardiografi kan användas för att hjälpa läkare med diagnosen, men den kan endast användas för att antyda sjukdomen, inte för att bekräfta den, såvida det inte rör sig om amyloidos i sent skede.
EKG/EKGEdit
EKG hos patienter med hjärtamyloidos visar vanligen en låg spänning i limb leads, med en ovanlig extrem högra axel. Det finns vanligtvis en normal P-våg, men den kan dock vara något förlängd. För patienter med lättkedjig amyloidos är QRS-komplexmönstret skevt, med dåliga R-vågor i bröstledningarna.
Holter-EKG kan användas för att identifiera asymtomatiska arytmier.
EKG-förändringar kan förekomma och visa låg spänning och ledningsavvikelser som atrioventrikulärt block eller sinusnodens dysfunktion.
LaboratorietesterEdit
Laboratorietester inklusive urea- och kreatininnivåer, leverenzymer, glukos, sköldkörtelfunktion, fullständig blodräkning och koagulationstest. Analys av serum och urin för närvaro av monoklonal immunglobulin görs också genom immunofixering för detektion av det monoklonala bandet. Förekomst av det monoklonala bandet skulle vara förenligt med lätt kedjeamyloidos. När det gäller amyloidos med lätt kedja kan en serumanalys av immunoglobulinfri lätt kedja användas för att diagnostisera och följa upp amyloidos. Vid lättkedjig amyloidos kan en låg paraproteinnivå förekomma.
Kardiella biomarkörerRedigera
Det finns 2 huvudsakliga kardiella biomarkörer som används vid bedömning av kardiell amyloidos, troponin och N-terminalt proBNP. Som väntat kan det vid hjärtskada och dysfunktion uppstå en förhöjning av dessa markörer hos patienter med kardiell amyloidos. Dessa markörer har införlivats i de olika stadie- och poängsystem som används av läkare för att fastställa sjukdomens svårighetsgrad och prognos.
BiopsierRedigera
Extrakardiella biopsier av vävnader från njuren, levern, den perifera nerverna eller bukfettet kan användas för att bekräfta förekomsten av amyloidavlagringar. Amyloidavlagringar i biopsiprover bekräftas genom användning av Kongorött färgämne, som ger en grön dubbelriktning när det betraktas i polariserat ljus. Siriusröd färgning eller elektronmikroskopisk undersökning kan också göras. Bestämning av typen av amyloid kan göras genom immunohisto-märkningstekniker samt immunofluorescensfärgning.
För patienter med lättkedjig amyloidos kan benmärgsbiopsier utföras för att bestämma baslinjeprocenten av plasmaceller och för att utesluta multipelt myelom.
KateteriseringRedaktör
Högre hjärtkateterisering är det test som används för att undersöka om det finns ett förhöjt diastoliskt ventrikeltryck. Detta test är mer invasivt och skulle utföras efter ofullständiga endomyokardbiopsiprover.
Cardiac Magnetic Resonance ImagingEdit
Cardiac Magnetic Resonance (CMR) kan mäta tjockleken på olika områden i hjärtat. Detta kan användas för kvantifiering av avlagringar i hjärtat. CMR visar också karakteriseringen av hjärtmuskelvävnad genom mönster av gadoliniumförstärkningar. Ingen av CMR-teknikerna kan dock definitivt skilja ATTR-CM och AL-CM åt.
För AL-CM har 68 % av dem symmetrisk och koncentrisk vänsterkammarhypertrofi. För ATTR-CM däremot har 79 % av dem asymmetrisk vänsterkammarhypertrofi och 18 % av dem har symmetrisk och koncentrisk vänsterkammarhypertrofi.
I T1-viktad avbildning kan ödem i hjärtat upptäckas med en hög T1-signal. Samtidigt minskar utvidgningen av hjärtcellerna T1-signalen. Med hjälp av T1-signalen är Extracellulär volym (ECV) användbar för att bestämma graden av amyloidavlagring runt hjärtcellerna och upptäcka regressionen av amyloidavlagringar efter behandling. ECV är högre i ATTR-CM än i AL-CM.
I T2-viktad avbildning ökar T2-signalen vid akut myokardit (inflammation i hjärtmuskulaturen) och hjärtinfarkt (hjärtinfarkt). T2-signalen är också förhöjd i AL-CM och ATTR-CM men signalen är större i AL-CM innan man påbörjar kemoterapi.
Late gadolinum enhancement (LGE) kan avgöra allvarlighetsgraden av avlagring av amyloid i hjärtvävnad. Ju högre LGE-signalen är, desto allvarligare är hjärtats engagemang. Den kan delas in i tre stadier: ingen LGE, subendokardiell LGE och LGE i full tjocklek (transmural).
Scintigrafi/Radionuclide ImagingEdit
Scintigrafi kan användas för att mäta omfattningen och fördelningen av amyloid i hela kroppen, inklusive lever, njurar, mjälte och hjärta. En radiomärkt amyloid P-komponent från serum kan administreras till en patient intravenöst och P-komponenten poolas till amyloidavlagringen i proportion till avlagringens storlek. P-komponentens märkning kan sedan avbildas med en gammakamera.
Radionuklidskanning med netium kan nu på ett tillförlitligt sätt diagnostisera hjärtamyloidos, och vissa skanningsmetoder har en känslighet på mer än 99 % (men endast 91 % specifik för amyloidos). Vid denna avbildningsmetod injiceras radiomärkt technetium i kroppen där det binds till amyloidavlagringar i hjärtat. En efterföljande skanning görs för att fastställa var spårämnet stannar kvar och därmed belysa amyloidavlagringarna i hjärtat. Denna metod möjliggör en icke-invasiv definitiv diagnos av hjärtamyloidos (eftersom det tidigare krävdes en endomyokardiell biopsi)
MasspektrometriEdit
Masspektrometri kan användas för att avgöra om proteinet är lättkedjig eller familjär amyloidos genom att identifiera proteinets underenhet.