Typer av medfödd muskeldystrofi
Minst 30 olika typer av CMD är nu kända (se diagrammet Typer av CMD). Vid en första anblick verkar de olika typerna av CMD inte ha mycket gemensamt annat än att de börjar tidigt. Men på molekylär nivå kan typerna grupperas hur deras felaktiga protein påverkar cellerna.
En mycket liten grupp CMD:er är kopplade till proteiner som påverkar vad som händer inne i muskelfibrerna, och påverkar till exempel hur fibrerna bearbetar signaler från nervsystemet eller hur de hanterar kalcium.
Men det stora flertalet av CMD-typerna är kopplade till proteiner som utgör eller interagerar med den extracellulära matrisen som omger muskelfibrerna (se CMD: Den cellulära synen nedan).
Flera typer av CMD som uppstår till följd av genmutationer som till en början inte verkade ha något samband tycks nu vara relaterade till defekter i proteiner som ”sockrar” (glykosylerar) ett matrisprotein, vilket gör att det kan förbindas med andra proteiner.
Den extracellulära matrisen och CMD
Den extracellulära – utanför cellen – matrisen är det ämne som omger cellerna i en vävnad, t.ex. muskler, och som ger fysiskt och biokemiskt stöd.
En viktig roll för matrisen runt muskelfibrerna är kraftöverföring. För att en muskel ska kunna dra mot ben måste den ha kontakt med något som överför kraft från muskelfibrerna till senor och ben.
När allt går bra överför matrisen denna kraft, liksom kemiska signaler som musklerna behöver för att hålla sig friska.
Matrisen är en viktig stödstruktur för muskelns överlevnad och regenerering. När cellerna förlorar kontakten med den omgivande matrisen – vilket sker i de flesta typer av CMD – uppstår problem.