Är mikrotia genetiskt nedärvt?
I de flesta fall är mikrotia inte genetiskt nedärvt. Hos 95 % av barnen med mikrotia finns det ingen familjehistoria av mikrotia eller andra större öronavvikelser på vare sig faders- eller modersidan av familjen. I de flesta fall verkar mikrotia vara en slumpmässigt inträffad händelse eller anomali som sker under embryots tidiga utveckling. Ett barn kan födas med mikrotia medan ett tvillingsyskon kanske inte visar några tecken på att ha mikrotia.
I cirka 5 % av fallen kan mikrotia vara familjär med tillståndet närvarande hos flera familjemedlemmar. Mikrotia kan hoppa över släktgenerationer och en familjemedlem kan ha höger öra drabbat medan en annan har vänster öra drabbat. Om du har ett barn med mikrotia finns det en uppskattad 5 % ökad risk att få ett annat barn med mikrotia. På samma sätt har risken för att ett barn med mikrotia så småningom får ett eget barn med mikrotia uppskattats till 5 %.
Vilka andra medicinska problem är förknippade med mikrotia?
De flesta patienter med mikrotia har inga andra betydande medicinska problem förutom örat. Ungefär 50 % har underutvecklade ben- och mjukdelar på den berörda sidan av ansiktet (hemifacial mikrosomi). Upp till 15 % kan ha olika grader av svaghet i ansiktsnerven. Andra allmänna avvikelser som läpp- eller gomspalt, hjärt- eller urologiska problem ses sällan. Mikrotia är ibland förknippad med andra kraniofaciala syndrom, t.ex. Treacher Collins syndrom och Goldenhars syndrom (oculoauriculovertebral dysplasi).
Mikrotiapatienter har ofta kanalatresi (ingen hörselgång) eller kanalstenos (trång hörselgång). Patienter med kanalatresi eller stenos misslyckas vanligtvis med hörselscreeningen av nyfödda och måste hänvisas till en barnaudionom för ytterligare diagnostisk utvärdering och diskussion om auditiva rehabiliteringsalternativ.
Möjliga orsaker till mikrotia
I de flesta fall är den exakta orsaken till mikrotia okänd. Eftersom mikrotia är ett sällsynt tillstånd hittas det inte ofta på det prenatala ultraljudet. Möjliga orsaker är:
- Blockering av blodtillförseln på grund av tryck från placering av fostret mot moderns insida eller från navelsträngen under den första trimestern, vilket orsakar underutveckling av det yttre örat.
- Sänkning av syrehalten under den första trimestern, vilket gör att örat slutar att utvecklas.
- Excess av droger och alkohol under graviditeten, även om detta är en sällsynt orsak. Fetalt alkoholsyndrom har varit känt för att orsaka mikrotia hos vissa spädbarn. Microtia can also result from taking Accutane (isotretinoin) and methamphetamines during pregnancy.
How do we evaluate microtia?