Vid Frida Velcani
Vad är Maturity Onset Diabetes of the Young? Hur diagnostiseras och behandlas den? Hur är det jämfört med typ 1- och typ 2-diabetes?
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) är en typ av diabetes som orsakas av en mutation i en av elva gener i någons DNA. Dessa mutationer påverkar olika organ i kroppen och gör det i slutändan svårt att reglera blodglukosnivåerna. Ett sådant sätt är att hindra de insulinproducerande betacellerna i bukspottkörteln från att producera tillräckligt med insulin. Till skillnad från typ 1- och typ 2-diabetes kan en person utveckla MODY genom att ärva en kopia av en genmutation.
MODY går i arv genetiskt från förälder till barn och är mindre vanligt förekommande än andra former av diabetes. Den drabbar 1-2 % av de personer i USA som har diabetes och är under 35 år, men denna siffra kan vara högre eftersom 80 % av fallen av MODY feldiagnostiseras som typ 1- eller typ 2-diabetes. Barn har 50 % chans att utveckla MODY om en av deras föräldrar har det. Mutationer kan dock fortfarande förekomma slumpmässigt och påverka en generation där ingen av föräldrarna bar på mutationen.
Nyckelkännetecken för MODY:
-
MODY diagnostiseras vanligen i sen barndom till vuxen ålder- vanligen före 25 års ålder (och sällan efter 35 års ålder). Neonatal diabetes, som också orsakas av en enskild genmutation, diagnostiseras hos nyfödda som är yngre än 6 månader.
-
MODY kan föras vidare från en drabbad förälder till ett barn.
-
MODY är inte insulinberoende – personer som är drabbade producerar fortfarande en del insulin.
För att få en uppfattning om hur sannolikt det är att någon utvecklar MODY kan du skriva in deras egenskaper i den här sannolikhetsräknaren.
Hur skiljer sig MODY från typ 1-diabetes?
-
Personer med MODY har större sannolikhet att ha en förälder som är drabbad.
-
Bankspottkörteln fortsätter att producera insulin hos personer med MODY. Vid typ 1-diabetes är insulinproduktionen mycket låg eller upphör helt tre till fem år efter diagnosen. (Detta mäts via C-peptidnivåer i blodet – en markör som visar att bukspottkörteln fortfarande producerar insulin. Mycket låga/noll nivåer av C-peptid tyder på att en person har typ 1-diabetes.)
-
Antikroppar (proteiner som används av immunsystemet) som angriper insulinproducerande celler finns sannolikt inte hos personer med MODY. Dessa antikroppar finns hos 85 % av personer med typ 1-diabetes vid diagnosen. Blodprov kan påvisa antikroppar (t.ex. GADA, IA-2A och ZnTr8) för att bekräfta typ 1-diabetes.
Hur skiljer sig MODY från typ 2-diabetes?
-
MODY har en tidig debutålder, medan typ 2-diabetes oftare diagnostiseras hos personer över 45 år.
-
Men MODY är vanligtvis inte förknippat med övervikt eller fetma, men en person som är överviktig med MODY kan utveckla symtom tidigare än en person som inte är drabbad av övervikt.
Vad är tecknen på MODY?
Tecknen på MODY är desamma som för andra typer av diabetes – törst, frekvent urinering och viktnedgång, men vissa typer av MODY kan inte ge några symtom.
Hur diagnostiseras MODY?
Som för alla typer av diabetes kommer en sjukvårdspersonal att göra ett A1C-blodtest för att bestämma din genomsnittliga blodsockernivå. Andra blodprov kan göras för att utesluta typ 1- eller typ 2-diabetes.
Genetiska tester görs om det finns en möjlighet att någon har MODY och är mindre benägen att få typ 1- eller typ 2-diabetes. Ett genetiskt test (med ett blodprov) kan fastställa en definitiv MODY-diagnos.
Hur kan man behandla MODY?
Det finns för närvarande 11 typer av MODY som orsakas av mutationer i olika gener, där de fyra typerna (nedan) är de vanligaste. Behandlingsalternativen beror på vilken typ av MODY du har, så en sjukvårdspersonal kommer att hjälpa dig att ta fram en plan för hur du ska hantera ditt blodsocker.
-
MODY 1 (HNF4A-genen), MODY 3 (HNF1A-genen): personer med dessa typer av MODY brukar vanligen ta orala sulfonylureider (tabletter) för att sänka blodsockret. 30-40 % av personerna kommer så småningom att även behöva ta insulin för att hålla blodsockret i nivå.
-
MODY 2 (GCK-gen) visar sig genom något förhöjda fasteblodsockernivåer som varar under hela livet. Denna typ av MODY kräver vanligtvis inga piller eller insulin eftersom den bara höjer blodsockret lite grann (och behandlingen har ofta ingen effekt). Om du är gravid och har MODY 2 är det viktigt att noga övervaka blodsockernivåerna och barnets tillväxt.
-
MODY 5 (HNF1B-genen) är sällsynt och förknippas med en ovanlig njurutveckling. Personer med MODY 5 behöver vanligtvis insulin.
För personer med alla typer av MODY kan bibehållande av en hälsosam kroppsvikt genom att äta en balanserad kost och motionera regelbundet förbättra behandlingsresultaten.