Myriad Women’s Health tillhandahåller följande resurser på utvalda språk:

Vad är Peroxisome Biogenesis Disorder Type 1?

Peroxisome biogenesis disorder type 1 (även känd som PEX1-relaterat Zellweger syndrome spectrum, ZSS) är en ärftlig sjukdom som påverkar funktionen hos kroppens peroxisomer, en struktur i kroppens celler som normalt bryter ner fettsyror och andra metaboliska avfallsprodukter. Som ordet ”spektrum” antyder varierar individer med ZSS mycket i typ och svårighetsgrad av sina symtom. Sjukdomen delas i allmänhet in i tre subtyper: Zellwegers syndrom (ZS, den allvarligaste formen), neonatal adrenoleukodystrofi (en form av medelhög svårighetsgrad) och infantila Refsums sjukdom (den lindrigaste formen). ZSS beror på mutationer i PEX1-genen. Eftersom mutationer inte alltid kan förutsäga vilken form av sjukdomen en person kommer att få, bör familjerna konsultera en sjukvårdspersonal för mer information om varje form som beskrivs nedan.

Zellwegers syndrom (ZS)

ZS är den allvarligaste formen av ZSS. Spädbarn med ZS dör vanligtvis före sin första födelsedag utan att ha nått några utvecklingsmål. Spädbarn med ZS har i allmänhet mycket låg muskeltonus, allvarlig utvecklingsförsening och kramper. Hos vissa är bristen på muskeltonus så allvarlig att spädbarnet inte kan röra sig och kanske inte kan suga eller svälja. De flesta spädbarn med ZS har i viss utsträckning problem med matning och andning. Dessutom är skelettförändringar och leverproblem vanliga, och episoder av spontan blödning (även i hjärnan) är möjliga. Spädbarn med ZS tenderar också att ha karakteristiska ansiktsdrag, bland annat hög panna, onormala öronlober, en stor ”mjuk fläck” ovanpå huvudet och en liten haka.

Neonatal adrenoleukodystrofi (NALD) och Infantile Refsum Disease (IRD)

Symtomen vid NALD och IRD är mindre allvarliga än vid ZS. Symtomen hos barn med dessa tillstånd börjar ofta i sen spädbarnstid eller tidig barndom och kan utvecklas långsammare än de hos ZS. Spädbarn och barn med NALD eller IRD har vanligtvis utvecklingsförseningar och mild till svår intellektuell funktionsnedsättning. Vissa barn med sjukdomen lär sig att gå, medan andra saknar den muskeltonus som behövs för en sådan rörelse. På samma sätt lär sig många barn med sjukdomen att tala, medan andra inte gör det. Hörselnedsättning och synnedsättning förekommer och förvärras vanligtvis med tiden, vilket kan leda till dövhet och/eller blindhet. Många barn med NALD eller IRD har leverproblem och vissa har utvecklat episoder av spontana blödningar, särskilt runt hjärnan.

Hur vanligt är Peroxisome Biogenesis Disorder Type 1?

Den uppskattade prevalensen av peroxisomala biogenesestörningar är 1 på 50 000, och nästan 70 % av fallen beror på mutationer i PEX1-genen.

Hur behandlas Peroxisome Biogenesis Disorder Type 1?

Det finns inget botemedel mot ZSS, och det finns inget standardiserat sätt att behandla det. Hos barn med svåra former av sjukdomen är det främsta målet med behandlingen att skydda barnet från infektioner och andningsproblem. Läkare kan också ta itu med vissa symtom när de uppstår, till exempel genom att förskriva läkemedel mot kramper. Barn med mildare former av sjukdomen kan ha nytta av hörapparater och glasögon samt sjukgymnastik, arbetsterapi och talterapi. Hos dem som når skolåldern är specialundervisning troligen nödvändig. Ändringar i barnets kost kan också rekommenderas.

Vad är prognosen för en person med Peroxisome Biogenesis Disorder Type 1?

Individer med ZSS har en förkortad livslängd som varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Prognosen för ett spädbarn med ZS är dålig. De flesta dör inom det första levnadsåret utan att ha uppnått några utvecklingsmål. De flesta barn med NALD överlever in i barndomen, medan de med IRD kan leva in i tonåren eller 20-årsåldern, och kanske till och med längre. Alla individer med NALD eller IRD kommer alla att ha någon grad av kognitiv funktionsnedsättning.