För att ställa diagnosen plasmacytom används en rad olika tvärvetenskapliga tekniker, bland annat serumproteinelektrofores, benmärgsbiopsi, urinanalys för Bence Jones-protein och fullständig blodräkning, röntgen med vanlig film, MRT och PET-CT.
Serumproteinelektrofores separerar proteinerna i den flytande delen av blodet (serum), vilket möjliggör analys av antikroppar. Normalt blodserum innehåller en rad olika antikroppar och sägs vara polyklonala, medan serum från en person med plasmacytom kan visa en monoklonal spik. Detta beror på en utväxt av en enda typ av plasmacell som bildar plasmacytomet och producerar en enda typ av antikroppar. Plasmacellerna sägs vara monoklonala och den överdrivet producerade antikroppen kallas monoklonalt protein eller paraprotein. Paraproteiner förekommer i 60 % av SPB och mindre än 25 % av extramedullärt plasmacytom.
Benmärgsbiopsier utförs för att säkerställa att sjukdomen är lokaliserad; och i SPB eller extramedullärt plasmacytom kommer det inte att finnas en ökning av monoklonala plasmaceller. Vävnadsbiopsier av SPB och extramedullärt plasmacytom används för att bedöma plasmacellernas fenotyp. Histologiska analyser kan utföras på dessa biopsier för att se vilka CD-markörer (Cluster of Differentiation) som finns och för att bedöma cellernas monoklonalitet. CD-markörer kan hjälpa till att skilja extramedullärt plasmacytom från lymfom.
Skelettundersökningar används för att säkerställa att det inte finns några andra primära tumörer inom det axiella skelettet. MRT kan användas för att bedöma tumörstatus och kan vara fördelaktigt när det gäller att upptäcka primära tumörer som inte upptäcks med vanlig radiografi. PET-CT kan också vara fördelaktigt för att upptäcka extramedullära tumörer hos personer som diagnostiserats med SPB. CT-avbildning kan vara bättre än röntgen med vanlig film för att bedöma skelettskador.
En viktig distinktion som måste göras är att det rör sig om ett äkta plasmacytom och inte om en systemisk plasmacellsjukdom, t.ex. multipelt myelom. Skillnaden mellan plasmacytom och multipelt myelom är att plasmacytom saknar förhöjt kalcium i blodet, nedsatt njurfunktion, för få röda blodkroppar i blodomloppet och multipla skelettskador (gemensamt kallade CRAB).
KlassificeringRedigera
Plasmacytom är en tumör av plasmaceller. Cellerna är identiska med dem som ses vid multipelt myelom, men de bildar diskreta cellmassor i skelettet (solitärt plasmacytom i ben; SPB) eller i mjukvävnader (extramedullärt plasmacytom; EP). De uppvisar ingen systemisk sjukdom, vilket skulle klassificera dem som en annan systemisk plasmacellsjukdom.
Den internationella arbetsgruppen för myelom (IMWG) har publicerat kriterier för diagnos av plasmacytom. De erkänner tre olika enheter: SPB, extramedullärt plasmacytom och multipla solitära plasmacytom (+/- återkommande). De föreslagna kriterierna för SPB är närvaron av en enskild benlesion, normal benmärg (mindre än 5 % plasmaceller), litet eller inget paraprotein, ingen relaterad organpåverkan/skada och en normal skelettundersökning (förutom den enskilda benlesionen). Kriterierna för extramedullärt plasmacytom är desamma, men tumören är belägen i mjukvävnad. Inga benförändringar får förekomma. Kriterierna för multipla solitära plasmacytom (+/- recidiverande) är desamma förutom att antingen multipla solitära ben- eller mjukdelslesioner måste förekomma. De kan förekomma som multipla primära tumörer eller som recidiv från ett tidigare plasmacytom.
Associering med Epstein-Barr-virusEdit
Sällan förknippas Epstein-Barr-virus (EBV) med multipelt myelom och plasmacytom, särskilt hos personer som har en immunbrist på grund av t.ex. hiv/aids, organtransplantation eller ett kroniskt inflammatoriskt tillstånd som reumatoid artrit. EBV-positivt multipelt myelom och plasmacytom klassificeras tillsammans av Världshälsoorganisationen (2016) som Epstein-Barr-virusassocierade lymfoproliferativa sjukdomar och benämns Epstein-Barr-virusassocierat plasmacellsmyelom. EBV-positivitet är vanligare vid plasmacytom än vid multipelt myelom. De vävnader som är involverade i EBV+ plasmacytom uppvisar vanligtvis foci av EBV+-celler med utseende av snabbt prolifererande omogna eller dåligt differentierade plasmaceller. Dessa celler uttrycker produkter av EBV-gener som EBER1 och EBER2. EBV-positiva plasmacytom(er) har större sannolikhet att utvecklas till multipelt myelom än EBV-negativa plasmacytom(er), vilket tyder på att viruset kan spela en roll i utvecklingen av plasmacytom till multipelt myelom.