Vad är preimplantatorisk genetisk diagnostik?
Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) är en reproduktiv teknik som används tillsammans med en IVF-cykel för att öka potentialen för en lyckad graviditet och förlossning. PGD är ett genetiskt test på celler som avlägsnats från embryon, för att hjälpa till att välja det eller de bästa embryona för att uppnå graviditet eller för att undvika en genetisk sjukdom som ett par löper risk för.
Vem bör överväga PGD?
PGD kan övervägas i alla IVF-cykler, men de som kan ha störst nytta av detta test är par med ökad risk för kromosomavvikelser eller specifika genetiska sjukdomar. Detta inkluderar kvinnor som har haft flera missfall eller som har haft en tidigare graviditet med en kromosomavvikelse. Kvinnor över 38 år och män med vissa typer av spermieavvikelser kan producera embryon med högre grad av kromosomavvikelser. Detta test är också känt som PGT-A (aneuploidi). Om en person dessutom bär på en strukturell omgruppering av kromosomerna kan PGD identifiera vilka embryon som har en normal mängd kromosomalt material. Denna teknik är också känd som PGT-SR (strukturell omgruppering). När det finns en 25- eller 50-procentig risk att få ett barn med en specifik genetisk sjukdom kan PGD utformas för att identifiera vilka embryon som är drabbade, opåverkade eller bärare (i förekommande fall) av den sjukdomen. Därefter överförs endast embryon utan sjukdomen till livmodern för att försöka bli gravida. Detta är också känt som PGT-M (monogena sjukdomar).
Vad är PGD-stegen under en IVF-cykel?
När embryon skapas i laboratoriet odlas de i fem till sex dagar. På dag fem eller dag sex görs biopsin för PGD på alla embryon som utvecklas på lämpligt sätt. Biopsin innebär att man tar bort några celler från trophektodermen, eller det cellskikt som ”kläcks ut” ur embryot i detta utvecklingsskede. Embryona förvaras medan det genetiska materialet i de borttagna cellerna testas för avvikelser. En av Genetic & IVF:s genetiska rådgivare diskuterar resultaten av PGD-testet med kvinnan/paret, och en cykel för överföring av frysta embryon (FET) planeras för användning av embryona. Beslut om val av embryon som ska överföras till livmodern fattas med råd från både det medicinska och genetiska teamet.
Är embryobiopsi och PGD säkert?
Ja. Data från många års PGD på djur och flera hundra tusen levande födslar på människor visar att PGD inte leder till en ökning av fosterskador jämfört med den allmänna befolkningen. Uppföljningsutvärdering av barn som föds efter PGD visar inga tecken på att processen skulle ha en skadlig effekt på tillväxten eller den neurologiska utvecklingen under de första levnadsåren. I embryon där kromosomal PGD-testning utförs kan man förvänta sig färre graviditeter som slutar i missfall på grund av kromosomala störningar eftersom de flesta avvikelser identifieras innan embryona överförs till livmodern. Att ta bort några få av trophektodermcellerna i det tidiga embryot förändrar inte embryots förmåga att utvecklas till en fullständig, normal graviditet.
Hur väljs embryon ut för överföring?
Embryon som har både ett normalt testresultat och normalt utseende (morfologi) kan överföras i en FET-cykel (frozen embryo transfer). Även om embryots morfologi kan vara till hjälp för att välja ut de bästa embryona för överföring är det känt att många embryon med betydande kromosomavvikelser har normal morfologi. Därför hjälper PGD-resultaten till att bättre identifiera de bästa embryona att överföra till livmodern för att uppnå en lyckad graviditet. Kombinationen av normal genetisk testning med normalt fysiskt utseende indikerar den högsta chansen att bli en hälsosam graviditet. Alla beslut om vilket eller vilka embryon som ska överföras till livmodern och hur de återstående embryona ska användas fattas tillsammans mellan paret och deras medicinska team.
Var sker PGD-testningen?
PGD utförs på Genetics & IVF-institutets PGD-laboratorium på plats.( Laboratoriet har utfört testning av embryon sedan 1993, och sedan dess har PGD-personalen utfört mer än 3000 PGD-cykler. Eftersom PGD-laboratoriet finns på plats är det inte nödvändigt att skicka och samordna med ett separat laboratorium någon annanstans. Patienterna behöver inte oroa sig för att deras embryobiopsier ska skickas till ett laboratorium utanför anläggningen för att testas. Allt sker i stället på vårt fertilitetscenter i Fairfax, Virginia, vilket möjliggör förbättrad samordning mellan embryologi- och PGD-laboratorierna samt den kliniska personalen.
Klicka här för att lära dig mer om PGD-testalternativ.
Sök tid eller ring 800.552.4363 eller 703.698.7355.