Världen förlorade en av sina mest briljanta vetenskapliga hjärnor i onsdags, när den legendariske fysikern Stephen Hawking avled vid 76 års ålder.
Hawkings dödsorsak var sannolikt amyotrofisk lateralskleros, eller ALS, en neurodegenerativ sjukdom som med tiden sliter på nerv- och muskelfunktionen. Han diagnostiserades för första gången med ALS för mer än fem decennier sedan, vid 21 års ålder, och fick ursprungligen bara några få år kvar att leva – vilket gör själva karaktären av hans långa, lysande karriär till ett lika stort vetenskapligt underverk som de teorier och upptäckter som den gav upphov till.
Här är vad man bör veta om ALS, och vad som kan ha gjort det möjligt för Hawking att slå oddsen så länge.
Vad är ALS?
ALS, även känd som Lou Gehrigs sjukdom, är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som eroderar motoriska neuroner – celler i hjärnan och ryggmärgen som kontrollerar muskelfunktionen – tills det blir svårt eller omöjligt för en person att gå, prata, tala, svälja och andas, enligt ALS Association. ALS-symptomen börjar ofta med oklart tal eller muskelsvaghet och ryckningar, enligt Mayo Clinic, och blir värre med tiden. Hastigheten med vilken en persons tillstånd försämras kan variera ganska mycket, även om den genomsnittliga överlevnadstiden är tre år efter diagnosen, säger ALS Association.
Men även om det inte finns något botemedel mot ALS kan tillståndet hanteras med medicinering, sjukgymnastik, arbetsterapi och talterapi. Vissa patienter använder också respiratorer för att hjälpa till med andningen.
Vem får ALS?
Läkare är inte helt säkra på vad som orsakar ALS i de flesta fall, även om det verkar ha en genetisk komponent hos vissa personer, enligt Mayo Clinic. Det diagnostiseras vanligtvis hos personer i åldrarna 40-60 år, och män verkar vara mer benägna än kvinnor att utveckla sjukdomen, åtminstone före 65 års ålder, säger Mayo Clinic.
Hur sällsynt är Hawkings livslängd?
Ganska sällsynt. Bara 5 procent av ALS-patienterna lever längre än 20 år, enligt ALS Association, och det är praktiskt taget ovanligt att överleva i 50 år eller mer – även om Nordamerikas längst levande ALS-patient, en kanadensare vid namn Steven Wells, har haft sjukdomen i nästan 40 år.
”Det här är ganska otypiskt”, säger Lucie Bruijn, ALS Associations chefsforskare, och tillägger att hon inte känner till någon som har överlevt ALS längre än vad Hawking gjorde. Hawking kunde också undvika den demens som vissa personer med ALS drabbas av mot de senare faserna av sjukdomen, säger hon.
Hur levde Hawking så länge med ALS?
Forskarna är inte säkra, säger Bruijn. ”ALS är en komplex sjukdom och varje resa är så otroligt varierande”, säger hon. ”Vi arbetar med team globalt med dessa mycket stora datainsatser och försöker förstå varje persons kliniska resa, hur deras genetik ser ut och vad de har utsatts för.” Med utgångspunkt i detta, säger hon, försöker de ”lösa pusslet”.
Med endast ett fåtal fall av extrem livslängd säger Bruijn att urvalet är för litet för att dra konkreta slutsatser om vilka faktorer som gör att personer som Hawking och Wells kan leva så länge, även om det troligen är en kombination av gener, miljö och klinisk vård. Den typ av motoriska neuroner som påverkas av en persons sjukdom kan också ha betydelse, säger Bruijn och påpekar att motoriska neuroner som kontrollerar ögonrörelser ofta står emot ALS mycket längre än de som finns i hjärnan och ryggmärgen. Om man förstår hur dessa celler avvärjer döden kan det hjälpa forskarna att förstå den långsiktiga överlevnaden, säger hon.
”Vad är annorlunda med dessa motorneuroner jämfört med dem i ryggmärgen och hjärnan?”, säger hon. Bruijn frågar. ”Vi har inte svaren ännu, men jag tror att det är den typen av saker som kan ge oss ledtrådar.”
Skriv till Jamie Ducharme på [email protected].