Kroniska gastrointestinala symtom som är ganska vanliga men svåra att diagnostisera kan orsakas av medfödd sucrase-isomaltasbrist (CSID). CSID är ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av ett dysfunktionellt matsmältningsenzym.
Syftet med matsmältningsenzymet sukras-isomaltas är att bryta ner de sammansatta sockerarterna sackaros (bordssocker) och stärkelsesocker så att de blir tillräckligt små för att kunna absorberas från mag-tarmkanalen.
Förutom CSID kan en primär gastrointestinal sjukdom, t.ex. en gastrointestinal infektion, celiaki eller Crohns sjukdom, tillfälligt undertrycka matsmältningsfunktionen för sukras-isomaltas, vilket orsakar en förvärvad form av sukras-isomaltasbrist (SID). När den underliggande sjukdomen behandlas och åtgärdas försvinner vanligtvis symtomen på SID.
En brist eller avsaknad av sukrase-isomaltas-funktionen orsakar sannolikt kroniska gastrointestinala symtom när en person äter mat som innehåller sackaros eller stärkelsesocker, som är mycket vanliga i kolhydrater. Faktum är att enzymet sackaros-isomaltas ansvarar för matsmältningen av alla livsmedel som innehåller sackaros och cirka 60-80 % av alla livsmedel som innehåller stärkelsesocker. När sackaros eller stärkelsesocker inte absorberas från mag-tarmkanalen, färdas de till tjocktarmen (kolon) där två saker händer:
- Maten drar in överflödigt vatten genom en process som kallas osmos, vilket skapar vattnig diarré.
- Maten bryts ner av de normala bakterier som finns i tjocktarmen genom en process som kallas jäsning; biprodukter av all jäsning är bland annat produktion av överskottsgas och en sur miljö.
Tidpunkten för gastrointestinala symtom i samband med CSID är distinkt. CSID-symtom är frekventa, dagliga händelser; de är livslånga och de är postprandiala (inträffar efter att man ätit mat). Dessa symtom kan variera från milda till allvarliga och inkluderar kronisk, vattnig, sur diarré; tarmgaser och uppblåsthet; illamående och buksmärtor.
Spädbarn kanske inte visar symtom på CSID förrän de börjar äta sackaros- och stärkelseinnehållande livsmedel, till exempel saft, fast föda och mediciner som är sötade med sackaros. Kronisk, vattnig diarré och bristande tillväxt är de vanligaste symtomen hos spädbarn och småbarn. Andra symtom är bl.a. bukspridning, gasbildning, kolik, irritabilitet, exkorierade skinkor, svåra blöjutslag på grund av sura diarréer, matsmältningsbesvär och kräkningar.
Vuxna personer med CSID är vanligen magra, med ett lågt body-mass-index och en motvilja mot att äta kolhydrater och ”sötsaker”. Eftersom CSID är ett ärftligt tillstånd har patienter med CSID ofta nära släktingar som också drabbas av kronisk diarré.
Det kan ta lång tid att fastställa orsaken till kroniska gastrointestinala symtom eftersom symtomen kan vara gemensamma för många gastrointestinala tillstånd. En diagnostisk metod, som anses vara den gyllene standarden för att diagnostisera CSID, mäter aktivitetsnivån hos fyra tarmenzymer som smälter sammansatta sockerarter, även kallade disackarider. De fyra disackarider som smälts i tunntarmen är laktos, sackaros, maltos och isomaltos.
Denna diagnostiska metod, som kallas disackaridasanalys, utförs på vävnadsprover som tas från tunntarmen under ett endoskopiskt ingrepp, även kallat en övre GI-undersökning (gastrointestinal undersökning). Om sukrasaktiviteten ligger under den nivå som anses nödvändig för normal sukrasfunktion får patienten diagnosen CSID.
De icke-invasiva diagnostiska metoderna omfattar två utandningsprov, som kan vara användbara screeningverktyg men som inte är tillräckligt specifika för en bekräftad diagnos av CSID.
Det första är väte/metanutandningsprovet, som mäter mängden väte- och metangaser som en person andas ut efter att ha konsumerat sockrat vatten. Den utandade andedräkten samlas in i förseglade provrör med 30 minuters mellanrum under en tretimmarsperiod efter att ha druckit det sockerhaltiga vattnet. Om en person har CSID och det finns få eller inga fungerande sukras-isomaltasenzymer i tarmarna, bildas större mängder väte och/eller metan än normalt och andas ut i utandningsluften. Det kan dock finnas andra orsaker till att personen andas ut överskott av vätgas och/eller metangas, till exempel en överväxt av bakterier i tunntarmen, så kallad småbakteriell överväxt i tunntarmen (SIBO).
Det andra utandningstestet kallas kol-13 (13C) utandningstest. Kol-13 är en stabil isotop av kol som förekommer naturligt i sackaros, vilket gör det möjligt att spåra en persons förmåga att smälta och absorbera sackaros genom att mäta mängden 13CO2 som andas ut efter att ha druckit en socker-vattenlösning. Vid detta utandningstest samlas utandningsluften upp i förseglade provrör med 30 minuters mellanrum under en 90-minutersperiod efter det att man druckit sockervattenlösningen. Om den kumulativa mängden 13CO2 som andas ut ligger under den normala nivå som uppstår när sackaros smälts av sackaros, kan personen ha CSID och personen bör genomgå ytterligare undersökningar av sin läkare.
Fynden från ett 13C-atemtest tros vara mer definitiva för CSID än vätgas/metanatemtestet, även om inget av testerna är validerat för att i sig självt ge en diagnos för CSID. I båda andningstesterna kan konsumtion av socker orsaka allvarliga gastrointestinala symtom hos dem som har CSID. Av denna anledning bör dessa andningstester utföras under överinseende av sjukvårdspersonal.
Ett relativt nytt, icke-invasivt test som är lovande är ett gentest för genen SI, som kodar för enzymet sucrase-isomaltas. Detta test kräver ett svabb av vävnad från insidan av kinden. Hittills har 37 avvikande variationer av SI-genen hittats hos patienter som har fått diagnosen CSID.
Ett positivt gentest för en eller flera av de 37 SI-genvarianter som man vet orsakar CSID kan bidra till att bekräfta diagnosen CSID. Ett negativt gentest kan dock inte utesluta en diagnos av CSID. Det finns mer än 2 000 olika variationer av SI-genen, och många av dessa variationer har ännu inte undersökts med avseende på deras förmåga att orsaka CSID. Ett negativt gentest betyder därför bara att personen inte bär på någon av de 37 SI-genvarianter som man vet är förknippade med CSID, men personen kan ha en SI-genvariation som ännu inte har identifierats som en variant som kan orsaka CSID.
Även om andningstesterna och gentestet inte har validerats för att kunna diagnostisera CSID kan de bli viktiga tester som hjälper till att identifiera patienter med CSID. Som med alla diagnoser beror en diagnos av CSID på att man kombinerar en läkares kliniska fynd med resultat från objektiva tester. En fysisk undersökning, anamnes och andra sekundära tester, t.ex. pH-test i avföringen för sur avföring, kan underlätta diagnosen av CSID.
Om det är kliniskt olämpligt eller svårt att utföra en biopsi eller om CSID-diagnosen är tveksam, kan en läkare föreslå en tvåveckors terapeutisk prövning med en enzymersättning. Om patienten visar en minskning av symtomen anses det vara diagnostiskt för CSID.