Celiaki (glutenkänslig enteropati, celiac sprue) är resultatet av en immunmedierad inflammatorisk process som uppstår hos genetiskt mottagliga individer efter intag av proteiner från vete, råg eller korn.(1) Inflammationen vid celiaki uppträder främst i tunntarmens slemhinna, vilket leder till villusatrofi. (1) Vanliga kliniska manifestationer relaterade till gastrointestinal inflammation inkluderar buksmärta, malabsorption, diarré och/eller förstoppning. (2) Kliniska symtom på celiaki är inte begränsade till mag-tarmkanalen. Andra vanliga manifestationer av celiaki är utebliven tillväxt (försenad pubertet och kortväxthet), järnbrist, återkommande fosterförlust, osteoporos, kronisk trötthet, återkommande aftös stomatit (cancersår), hypoplasi av tandemaljen och dermatit herpetiformis. 3. Patienter med celiaki kan också uppvisa neuropsykiatriska manifestationer, bland annat ataxi och perifer neuropati, och löper en ökad risk för att utveckla non-Hodgkinlymfom.(1,2) Sjukdomen är också förknippad med andra kliniska sjukdomar, bland annat tyreoidit, diabetes mellitus typ I, Downs syndrom och IgA-brist.(1,3)
Celiaki tenderar att förekomma i familjer; individer med familjemedlemmar som har celiaki löper ökad risk att utveckla sjukdomen. Genetisk känslighet är relaterad till specifika HLA-markörer. Mer än 97 % av individerna med celiaki i USA har DQ2 och/eller DQ8 HLA-markörer, jämfört med cirka 40 % av den allmänna befolkningen. 3)
En definitiv diagnos av celiaki kräver en jejunalbiopsi som påvisar villusatrofi. 1-3) Med tanke på biopsiens invasiva karaktär och kostnad kan serologiska tester användas för att identifiera individer med hög sannolikhet att ha celiaki. Eftersom inget enskilt laboratorietest kan vara helt tillförlitligt för att fastställa en diagnos av celiaki bör de individer med positiva laboratorieresultat remitteras för tunntarmsbiopsi, vilket minskar antalet onödiga invasiva ingrepp. Celiaki är förknippat med en rad olika autoantikroppar, bland annat endomysiella, vävnadstransglutaminas (tTG) och deamiderade gliadinantikroppar. 4 Även om IgA-isotypen av dessa antikroppar vanligen dominerar vid celiaki kan individer också producera IgG-isotyper, särskilt om individen har IgA-brist. 2 De känsligaste och mest specifika serologiska testerna är tTG- och deamiderade gliadinantikroppar.
Testning för IgA- och IgG-antikroppar mot omodifierade gliadinproteiner rekommenderas inte längre på grund av dessa testens låga sensitivitet och specificitet för celiaki.
Nyligen genomförda studier har dock identifierat specifika B-cellsepitoper på gliadinmolekylen som, när de avamidiseras av enzymet vävnadstransglutaminas, har en ökad sensitivitet och specificitet för celiaki.(5,6) Testerna för deamiderade gliadinantikroppar, IgA och IgG, ersätter de äldre gliadinantikroppstesterna, som har upphört vid Mayo Clinic. Känsligheten och specificiteten för testet DGLDN / Gliadin (Deamidated) Antibodies Evaluation, IgG and IgA, Serum för obehandlad, biopsibevisad celiaki var jämförbar med TSTGP / Tissue Transglutaminase (tTG) Antibodies, IgA and IgG Profile, Serum i en nyligen genomförd studie vid Mayo Clinic.(5)
Behandlingen av celiaki är upprätthållande av en glutenfri diet. 1-3 Hos de flesta patienter som följer denna diet minskar nivåerna av associerade autoantikroppar och villusatrofi förbättras. Detta åtföljs vanligtvis av en förbättring av de kliniska symtomen. I utvärderingssyfte bör alla serologiska tester som beställs för diagnosen celiaki utföras medan patienten står på en glutenhaltig diet. När patienten har börjat med glutenfri kost kan serologiska tester upprepas för att bedöma svaret på behandlingen. Hos vissa patienter kan det ta upp till ett år innan antikroppstitrar normaliseras. Ihållande förhöjda resultat tyder på dålig följsamhet till den glutenfria dieten eller möjligheten av refraktär celiaki (1)
.