Le syndrome de Bertolotti est caractérisé par une sacralisation du corps vertébral lombaire le plus bas et une lombarisation du segment sacré le plus haut. Il implique une fusion unilatérale ou bilatérale totale ou partielle du processus transversal de la vertèbre lombaire la plus basse au sacrum, conduisant à la formation d’une 5e vertèbre lombaire transitoire. Il est important de noter que ce syndrome entraîne la formation d’un 4e disque lombaire douloureux, ce qui provoque une douleur de type « sciatique » en corrélation avec la 5e racine nerveuse lombaire. Habituellement, la vertèbre de transition présente une apophyse transverse « spatulée » d’un côté, ce qui entraîne une articulation ou une articulation partielle avec le sacrum ou, parfois, avec l’ilium et, dans certains cas, avec les deux. Il en résulte un mouvement limité / altéré au niveau de l’articulation lombo-sacrée. Cette perte de mouvement sera ensuite compensée au niveau des segments supérieurs à la vertèbre de transition, ce qui entraînera une dégénérescence accélérée et une tension au niveau du disque L4, qui peut devenir symptomatique et enflammer la racine nerveuse L5 adjacente, provoquant des douleurs sciatiques ou radiculaires. Une scoliose est fréquemment trouvée associée.