Na základě výzkumu genetiky, prenatálního působení hormonů, neuroanatomie a kognitivních procesů se řada studií pokoušela izolovat biologické faktory při vývoji transgenderových identit. Genetické studie ukazují, že chromozomální odchylky jsou neobvyklé, ale mohou se vyskytovat ve vyšší míře než v běžné populaci. Byly zkoumány kandidátní geny, které přinesly některé pozitivní výsledky, ačkoli je třeba je ještě zopakovat. Zkoumání vlivu působení hormonů na vyvíjející se plod se zaměřilo na pohlavní identitu u intersexuálních osob, která je často nepředvídatelná, a na zástupné markery prenatálního působení hormonů, jako je poměr délky prstů a pořadí narození, které u transsexuálních skupin nevykazují jasné trendy. Několik malých neuroanatomických studií ukazuje rozdíly u transgenderových osob, ale výsledky mají omezený rozsah kvůli malým velikostem vzorků a matoucím proměnným, jako je expozice hormonům u dospělých. Četné studie ukazují, že transgenderové osoby typu muž-žena (MTF) mají vyšší míru levorukosti, ale teoretický základ tohoto rozdílu není dobře popsán. Hromadící se důkazy naznačují, že prenatální biologie pravděpodobně přispívá k transgenderové identitě, ale že její role může být spíše interaktivní než deterministická.