Numerosi studi hanno cercato di isolare i fattori biologici nello sviluppo delle identità transgender attraverso la ricerca sulla genetica, l’esposizione ormonale prenatale, la neuroanatomia e l’elaborazione cognitiva. Gli studi genetici dimostrano che le variazioni cromosomiche non sono comuni, ma possono verificarsi a tassi più elevati che nella popolazione generale. I geni candidati sono stati studiati, con alcuni risultati positivi, anche se questi devono ancora essere replicati. Le indagini sugli effetti dell’esposizione ormonale sul feto in via di sviluppo si sono concentrate sull’identità di genere nelle persone intersessuali, che è spesso imprevedibile, e sui marcatori proxy dell’esposizione ormonale prenatale come il rapporto di lunghezza delle dita e l’ordine di nascita, che non mostrano tendenze chiare nei gruppi transgender. Alcuni piccoli studi neuroanatomici mostrano distinzioni nelle persone transgender, ma i risultati sono limitati nella loro portata a causa delle piccole dimensioni del campione e delle variabili di confondimento come l’esposizione ormonale adulta. Numerosi studi dimostrano che le persone transgender maschio-femmina (MTF) hanno tassi più elevati di mancinismo, ma la base teorica di questa differenza non è ben descritta. Le prove che si stanno accumulando indicano che la biologia prenatale probabilmente contribuisce all’identità transgender, ma che il suo ruolo può essere interattivo, piuttosto che deterministico.