De nombreuses études ont tenté d’isoler les facteurs biologiques dans le développement des identités transgenres par des recherches sur la génétique, l’exposition hormonale prénatale, la neuroanatomie et le traitement cognitif. Les études génétiques démontrent que les variations chromosomiques sont rares, mais peuvent se produire à des taux plus élevés que dans la population générale. Des gènes candidats ont été étudiés et certains résultats positifs ont été obtenus, mais ils n’ont pas encore été reproduits. Les recherches sur les effets de l’exposition aux hormones sur le fœtus en développement se sont concentrées sur l’identité sexuelle des personnes intersexuées, qui est souvent imprévisible, et sur les marqueurs indirects de l’exposition prénatale aux hormones, tels que le rapport de longueur des doigts et l’ordre de naissance, qui ne montrent pas de tendances claires dans les groupes transgenres. Quelques petites études neuroanatomiques montrent des distinctions chez les personnes transgenres, mais les résultats sont limités dans leur portée en raison de la petite taille des échantillons et de variables confusionnelles telles que l’exposition aux hormones chez l’adulte. De nombreuses études démontrent que les personnes transgenres homme-femme (MTF) présentent des taux plus élevés de gaucherie, mais la base théorique de cette différence n’est pas bien décrite. Les preuves qui s’accumulent indiquent que la biologie prénatale contribue probablement à l’identité transgenre, mais que son rôle peut être interactif, plutôt que déterministe.
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