Czy nam się to podoba, czy nie, cechy takie jak łysina, „monobrow” czy wyrazisty kolor włosów są ważnymi elementami naszego wyglądu. Na przestrzeni dziejów ludzie wkładali wiele wysiłku – a czasem płacili duże sumy pieniędzy – by uzyskać wymarzoną fryzurę, typ i kolor włosów. Jednak pomimo naszej obsesji na punkcie włosów, naukowcy długo zmagali się z uzyskaniem pełnego zrozumienia genetycznej podstawy cech włosów.
Moi koledzy i ja zidentyfikowaliśmy obecnie szereg wariantów genetycznych związanych zarówno z owłosieniem głowy, jak i twarzy – takich jak kształt, kolor i łysienie. Podczas gdy niektóre z tych cech, takie jak kolor włosów, zostały już wcześniej powiązane z kilkoma genami, wiele z nich było do tej pory zupełnie nieznanych. Wyniki badań, opublikowane w Nature Communications, mogą pewnego dnia pomóc nam w opracowaniu leków zmieniających wzrost włosów. Mają również potencjał, aby poprawić techniki kryminalistyczne do budowania obrazów podejrzanych na podstawie ich DNA.
Latynoamerykański tygiel
Wszyscy mamy preferencje, jeśli chodzi o włosy. Jedni farbują włosy, by ukryć oznaki siwienia, inni uważają, że „George Clooney look” jest dojrzały i atrakcyjny. Podobnie, wielu ludzi uważa, że grube brwi meksykańskiej artystki Fridy Kahlo i modelki Cara Delevingne są interesujące, podczas gdy inni w ogóle ich nie lubią. Naukowcy spekulują, że ludzi pociągają konkretne kolory i kształty włosów, a proces selekcji płciowej doprowadził do różnorodności wzorów owłosienia skóry głowy, które widzimy dziś w Europie.
Jednakże wpływ selekcji naturalnej na kształt naszych włosów jest słabo poznany. Istnieją hipotezy sugerujące, że przeważnie ciasne, puszące się włosy mieszkańców Afryki Subsaharyjskiej wyewoluowały, aby zapewnić naturalną izolację od promieniowania UV tropikalnego słońca. Z drugiej strony, uważa się, że Azjaci Wschodni wykształcili gęste, proste włosy jako odpowiedź adaptacyjną na chłodniejszy klimat.
Często nie zdajemy sobie sprawy, jak silnie cechy włosów są rozwarstwione na poszczególnych kontynentach. Na przykład, proste włosy praktycznie nie występują w Afryce Subsaharyjskiej, podczas gdy zróżnicowanie koloru włosów obserwujemy jedynie w zachodniej Eurazji.
Postanowiliśmy przeprowadzić nasze badania w Ameryce Łacińskiej. Wynika to z faktu, że Latynoamerykanie mają mieszany rodowód z trzech źródeł – europejskiego, rdzennych Amerykanów i afrykańskiego. Powoduje to dużą różnorodność w wyglądzie i w genach leżących u ich podstaw, dzięki czemu łatwiej jest badać powiązania między nimi niż w bardziej jednorodnej populacji, takiej jak biali Europejczycy.
Na przykład Europejczycy i Afrykanie noszą tylko rodowy, niemieszany wariant w określonym miejscu genu znanego jako EDAR. Ale mutacja w tym genie nastąpiła około 30,000 lat temu podczas migracji ludzi do Azji Wschodniej, co jak się uważa, pomogło tym ludziom przystosować się do zimniejszego klimatu. Ten nowy wariant genu jest związany z mniejszą gęstością gruczołów potowych (dzięki czemu utrata ciepła spowodowana poceniem się może być zmniejszona) oraz grubszymi, prostszymi włosami – obecnie charakterystycznymi dla wschodnich Azjatów.
Wyniki i co z nimi zrobić
Nasze badania opierają się na tak zwanym badaniu asocjacyjnym obejmującym 6 630 osób, mającym na celu zbadanie wspólnych wariantów genetycznych i sprawdzenie, czy któryś z nich jest związany z konkretną cechą włosów. Rzeczywiście, stwierdziliśmy, że EDAR jest związany nie tylko z kształtem włosów, ale także z gęstością zarostu. Ponieważ wariant pochodny EDAR prowadzi do zmniejszenia gęstości gruczołów potowych i mieszków włosowych w skórze naszego ciała, można się spodziewać, że doprowadzi on również do zmniejszenia gęstości mieszków włosowych w naszych twarzach – zmniejszając gęstość włosów w brodzie, brwiach i monobrowach.
Zidentyfikowaliśmy gen PAX3 jako gen monobrowów. Wcześniej wykazano, że kontroluje on, gdzie w twarzy znajduje się „nasada” – punkt pośrodku dwóch brwi. Jest więc uzasadnione, że jest on również związany z monobrowem, czyli włosami pokrywającymi tę część twarzy. Wykazano, że rzadkie mutacje PAX3 powodują zespół Waardenburga typu 1 (85% pacjentów z tym schorzeniem ma monobrow).
Znaleźliśmy również, że gen PRSS53, który również ewoluował, by być różnym u Azjatów Wschodnich, jest zaangażowany w tworzenie włosów albo kręconych albo prostych, co zostało zweryfikowane przez naszą obszerną pracę laboratoryjną. Wykazaliśmy również, że gen IRF4 jest zaangażowany w siwienie włosów poprzez pomoc w regulacji produkcji i przechowywania melaniny, pigmentu, który określa kolor włosów, skóry i oczu. Poniższy rysunek pokazuje, jak w ten sposób udało nam się zmapować 16 różnych wariantów genów do różnych cech włosów.
Na pewno żaden gen nie działa w izolacji, ani nie jest jedynym determinantem jakiejkolwiek cechy. Te cechy włosów są klasycznymi przykładami cech złożonych, które mogą mieć wpływ zarówno genetyczny, jak i środowiskowy – są one znane jako cechy poligeniczne, ponieważ wpływa na nie wiele genów.
Więc teraz, kiedy wiemy już to wszystko, co możemy z tym zrobić? Może się to przydać w śledztwach sądowych, gdy próbujemy kogoś namierzyć tylko na podstawie jego DNA. Obecne modele przewidywania tego, jak wyglądają ludzie, wykorzystują próbki pochodzące wyłącznie od osób pochodzenia europejskiego, ale teraz mogą one wreszcie zostać rozszerzone o inne populacje.
Jakkolwiek są to badania podstawowe, niektórzy mogą mieć obawy bioetyczne związane z łączeniem cech związanych z wyglądem z genami w dłuższej perspektywie. Jedną z takich obaw mogą być rodzice próbujący decydować o losie ciąży w oparciu o przewidywany kolor włosów dziecka, na przykład. Niektórzy sugerowali nawet, że informacje te mogłyby umożliwić edycję genów w celu nadania dzieciom określonego koloru włosów. Nie zalecamy jednak, aby wyniki były wykorzystywane w ten sposób.
Wyniki mogą mieć również szereg zastosowań kosmetycznych. Badając, jak działają różne geny związane z pigmentacją, możemy być w stanie pewnego dnia zaprojektować leki zmieniające kolor włosów „wewnętrznie”, bez konieczności ich farbowania, zatrzymać/spowolnić łysienie lub utratę włosów w ogóle, lub opóźnić siwienie włosów – potencjalnie zmieniając sposób, w jaki postrzegamy siebie i innych, na zawsze.