Comment nous avons découvert l’origine génétique du monosourcil et d’autres traits capillaires

Que nous le voulions ou non, des traits tels qu’une tête chauve, un « monosourcil » ou une couleur de cheveux distinctive sont des éléments importants de notre apparence. Tout au long de l’histoire, les gens ont déployé beaucoup d’efforts – et parfois payé de grosses sommes d’argent – pour obtenir le style, le type et la couleur de cheveux qu’ils souhaitent. Mais malgré notre obsession pour les cheveux, les scientifiques ont longtemps eu du mal à avoir une compréhension complète de la base génétique des caractéristiques des cheveux.

Mes collègues et moi avons maintenant identifié un certain nombre de variations génétiques associées aux cheveux du cuir chevelu et du visage – comme la forme, la couleur et la calvitie. Si certains de ces traits, comme la couleur des cheveux, ont été liés à quelques gènes auparavant, beaucoup étaient totalement inconnus jusqu’à présent. Les résultats, publiés dans Nature Communications, pourraient un jour nous aider à développer des médicaments pour modifier la croissance des cheveux. Elles ont également le potentiel d’améliorer les techniques médico-légales pour construire des images de suspects à partir de leur ADN.

Le melting-pot latino-américain

Autoportrait de Frida Kahlo.

Nous avons tous des préférences en matière de cheveux. Certains se teignent les cheveux pour cacher les signes de grisonnement, tandis que d’autres pensent qu’un « look à la George Clooney » est mature et attrayant. De même, beaucoup de gens trouvent intéressants les sourcils épais de l’artiste mexicaine Frida Kahlo et du mannequin Cara Delevingne, tandis que d’autres ne les aiment pas du tout. En effet, les scientifiques ont émis l’hypothèse que les gens sont attirés par des couleurs et des formes de cheveux spécifiques et qu’un processus de sélection sexuelle a conduit à la diversité des modèles de cheveux du cuir chevelu que nous voyons aujourd’hui en Europe.

Cependant, l’effet de la sélection naturelle sur la forme de nos cheveux est mal compris. Certaines hypothèses suggèrent que les cheveux majoritairement serrés et crépus des Africains subsahariens ont évolué pour fournir une isolation naturelle contre les rayons UV du soleil tropical. Les Asiatiques de l’Est, en revanche, auraient évolué vers des cheveux épais et raides comme une réponse adaptative aux climats plus froids.

Les couleurs de cheveux inhabituelles comme les cheveux roux ne sont vraiment observées qu’en Eurasie occidentale. Glyn Lowe/wikimedia

Nous ne réalisons souvent pas à quel point les caractéristiques des cheveux sont fortement stratifiées à travers les continents. Par exemple, les cheveux raides sont pratiquement inexistants en Afrique subsaharienne, alors que nous ne voyons vraiment de variation dans la couleur des cheveux qu’en Eurasie occidentale.

Nous avons décidé de réaliser notre étude en Amérique latine. En effet, les Latino-Américains ont une ascendance mixte provenant de trois sources – européenne, amérindienne et africaine. Cela génère une grande diversité dans l’apparence et dans les gènes sous-jacents, ce qui permet d’étudier plus facilement les liens entre eux que dans une population plus homogène comme les Européens blancs.

Par exemple, les Européens et les Africains ne portent qu’une variante ancestrale, non mixte, sur un site particulier d’un gène appelé EDAR. Mais une mutation de ce gène s’est produite il y a environ 30 000 ans lors de la migration humaine vers l’Asie de l’Est, ce qui aurait aidé ces personnes à s’adapter à un climat plus froid. Cette nouvelle variante du gène est associée à une plus faible densité des glandes sudoripares (ce qui permet de réduire la perte de chaleur due à la transpiration), ainsi qu’à des cheveux plus épais et plus raides – désormais une caractéristique des Asiatiques de l’Est.

Les résultats et ce qu’il faut en faire

Notre recherche est basée sur une étude dite d’association pangénomique de 6 630 personnes, conçue pour examiner les variantes génétiques communes afin de voir si une variante est associée à un trait capillaire spécifique. En effet, nous avons découvert que le gène EDAR était associé non seulement à la forme des cheveux mais aussi à la densité de la barbe. Parce que le variant dérivé d’EDAR conduit à une plus faible densité des glandes sudoripares et des follicules pileux dans la peau de notre corps, il est plutôt attendu qu’il conduise également à une plus faible densité des follicules pileux dans nos visages – réduisant la densité des poils dans les barbes, les sourcils et les monosourcils.

Nous avons identifié le gène PAX3 comme le gène du monosourcil. Il a précédemment été démontré qu’il contrôlait l’emplacement du « nasion » dans le visage – le point situé au milieu de deux sourcils. Il est donc raisonnable de le voir également associé au monosourcil, c’est-à-dire aux poils qui recouvrent cette partie. Il a été démontré que des mutations rares de PAX3 provoquent le syndrome de Waardenburg de type 1 (85 % des patients atteints de cette pathologie ont un monosourcil).

Nous avons également découvert que le gène PRSS53, qui a également évolué pour être différent chez les Asiatiques de l’Est, est impliqué dans le fait de rendre les cheveux soit bouclés, soit raides, comme l’ont vérifié nos nombreux travaux de laboratoire. Nous avons également montré que le gène IRF4 est impliqué dans le grisonnement des cheveux en aidant à réguler la production et le stockage de la mélanine, le pigment qui détermine la couleur des cheveux, de la peau et des yeux. La figure ci-dessous montre comment nous avons ainsi réussi à faire correspondre 16 variantes de gènes à différents traits de cheveux.

Image. Kaustubh Adhikari, Emiliano Bellini et Andres Ruiz-Linares.

Certes, aucun gène n’agit isolément, et aucun n’est le seul déterminant d’un trait. Ces caractéristiques capillaires sont des exemples classiques de traits complexes, qui peuvent avoir des influences à la fois génétiques et environnementales – on les appelle des traits polygéniques car plusieurs gènes les affectent.

Alors, maintenant que nous savons tout cela, que pouvons-nous en faire ? Cela pourrait être utile dans les enquêtes médico-légales, lorsqu’on essaie de retrouver quelqu’un à partir de son seul ADN. Les modèles actuels pour prédire à quoi ressemblent les gens utilisent des échantillons de personnes d’ascendance européenne uniquement, mais ils pourraient enfin être étendus à d’autres populations également.

Bien qu’il ne s’agisse que de recherche fondamentale, certains pourraient avoir des préoccupations bioéthiques quant à l’établissement d’un lien entre les traits liés à l’apparence et les gènes à long terme. L’une de ces préoccupations pourrait concerner les parents qui essaient de décider du sort d’une grossesse en fonction de la couleur de cheveux prédite de leur enfant, par exemple. Certains ont même suggéré que les informations pourraient permettre de modifier les gènes pour donner aux enfants une couleur de cheveux spécifique. Cependant, nous ne recommandons pas que les résultats soient utilisés de cette manière.

Les résultats pourraient également avoir un certain nombre d’applications cosmétiques. En étudiant le fonctionnement des différents gènes impliqués dans la pigmentation, nous pourrions un jour concevoir des médicaments permettant de changer la couleur de nos cheveux « en interne » sans les teindre, d’arrêter/de ralentir la calvitie ou la perte de cheveux en général, ou encore de retarder le grisonnement des cheveux – ce qui pourrait changer à jamais la façon dont nous nous percevons, et dont nous percevons les autres.

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