Ob wir sie mögen oder nicht, Merkmale wie eine Glatze, eine „Monobraue“ oder eine markante Haarfarbe sind wichtige Bestandteile unseres Aussehens. Im Laufe der Geschichte haben die Menschen viel Mühe auf sich genommen – und manchmal viel Geld bezahlt -, um den Stil, die Art und die Farbe ihres Haars zu erhalten, die sie sich wünschen. Doch trotz unserer Besessenheit von Haaren haben Wissenschaftler lange darum gekämpft, die genetische Grundlage von Haarmerkmalen vollständig zu verstehen.
Meine Kollegen und ich haben nun eine Reihe von genetischen Variationen identifiziert, die sowohl mit Kopfhaut- als auch mit Gesichtshaar in Verbindung gebracht werden – wie Form, Farbe und Kahlwerden. Während einige dieser Merkmale, wie z. B. die Haarfarbe, bereits mit einigen wenigen Genen in Verbindung gebracht wurden, waren viele bisher völlig unbekannt. Die in der Zeitschrift Nature Communications veröffentlichten Ergebnisse könnten uns eines Tages helfen, Medikamente zur Veränderung des Haarwachstums zu entwickeln. Sie haben auch das Potenzial, forensische Techniken zu verbessern, um Bilder von Verdächtigen auf der Grundlage ihrer DNA zu erstellen.
Der lateinamerikanische Schmelztiegel
Wir alle haben Vorlieben, wenn es um unser Haar geht. Manche färben ihr Haar, um die Anzeichen des Ergrauens zu verbergen, während andere den „George-Clooney-Look“ für reif und attraktiv halten. Ebenso finden viele Menschen die dicken Augenbrauen der mexikanischen Künstlerin Frida Kahlo und des Models Cara Delevingne interessant, während andere sie überhaupt nicht mögen. In der Tat haben Wissenschaftler spekuliert, dass sich Menschen zu bestimmten Haarfarben und -formen hingezogen fühlen und dass ein Prozess der sexuellen Selektion zu der Vielfalt der Kopfhaarmuster geführt hat, die wir heute in Europa sehen.
Die Auswirkungen der natürlichen Auslese auf unsere Haarform sind jedoch nur unzureichend bekannt. Es gibt Hypothesen, die darauf hindeuten, dass sich das überwiegend dichte, krause Haar der Afrikaner südlich der Sahara entwickelt hat, um eine natürliche Isolierung gegen die UV-Strahlung der tropischen Sonne zu bieten. Bei den Ostasiaten hingegen geht man davon aus, dass sich dickes, glattes Haar als adaptive Reaktion auf kältere Klimazonen entwickelt hat.
Wir sind uns oft nicht bewusst, wie stark die Haarmerkmale über die Kontinente hinweg geschichtet sind. So gibt es beispielsweise in Afrika südlich der Sahara so gut wie kein glattes Haar, während die Haarfarbe nur in Westeurasien wirklich variiert.
Wir haben uns entschieden, unsere Studie in Lateinamerika durchzuführen. Der Grund dafür ist, dass Lateinamerikaner eine gemischte Abstammung aus drei Quellen haben – Europäer, amerikanische Ureinwohner und Afrikaner. Dies führt zu einer großen Vielfalt im Aussehen und in den zugrundeliegenden Genen, so dass es einfacher ist, Verbindungen zwischen ihnen zu untersuchen als in einer homogeneren Bevölkerung wie weißen Europäern.
Europäer und Afrikaner tragen beispielsweise nur eine angestammte, unvermischte Variante an einer bestimmten Stelle in einem Gen namens EDAR. Eine Mutation in diesem Gen ereignete sich jedoch vor etwa 30.000 Jahren während der menschlichen Migration nach Ostasien, die vermutlich dazu beitrug, dass sich diese Menschen an ein kälteres Klima anpassen konnten. Diese neue Genvariante wird mit einer geringeren Schweißdrüsendichte (wodurch der Wärmeverlust durch Schwitzen verringert werden kann) und dickerem, glatterem Haar in Verbindung gebracht – heute ein Merkmal der Ostasiaten.
Die Ergebnisse und was damit zu tun ist
Unsere Forschung basiert auf einer so genannten genomweiten Assoziationsstudie mit 6.630 Personen, die dazu dient, häufige genetische Varianten zu untersuchen, um festzustellen, ob eine Variante mit einem bestimmten Haarmerkmal in Verbindung steht. In der Tat fanden wir heraus, dass EDAR nicht nur mit der Haarform, sondern auch mit der Bartdichte assoziiert ist. Da die abgeleitete EDAR-Variante zu einer geringeren Schweißdrüsen- und Haarfollikeldichte in unserer Körperhaut führt, ist eher zu erwarten, dass sie auch zu einer geringeren Haarfollikeldichte in unseren Gesichtern führt – und damit zu einer geringeren Haardichte in Bärten, Augenbrauen und Monobrauen.
Wir identifizierten das Gen PAX3 als das Monobrauen-Gen. Es hat sich bereits gezeigt, dass es steuert, wo im Gesicht sich die „Nasion“ befindet – der Punkt in der Mitte der beiden Augenbrauen. Es ist also naheliegend, dass es auch mit der Monobraue in Verbindung gebracht wird, also mit den Haaren, die diesen Bereich bedecken. Es hat sich gezeigt, dass seltene Mutationen von PAX3 das Waardenburg-Syndrom Typ 1 verursachen (85 % der Patienten mit dieser Erkrankung haben eine Monobraue).
Wir haben auch herausgefunden, dass das Gen PRSS53, das sich bei Ostasiaten ebenfalls unterschiedlich entwickelt hat, daran beteiligt ist, dass das Haar entweder lockig oder glatt wird, was wir durch unsere umfangreiche Laborarbeit nachgewiesen haben. Wir haben auch gezeigt, dass das Gen IRF4 am Ergrauen der Haare beteiligt ist, indem es hilft, die Produktion und Speicherung von Melanin zu regulieren, dem Pigment, das die Haar-, Haut- und Augenfarbe bestimmt. Die folgende Abbildung zeigt, wie es uns auf diese Weise gelungen ist, 16 verschiedene Genvarianten verschiedenen Haarmerkmalen zuzuordnen.
Es ist sicher, dass kein Gen isoliert agiert, noch ist es der einzige Bestimmungsfaktor für ein Merkmal. Diese Haarmerkmale sind klassische Beispiele für komplexe Merkmale, die sowohl genetische als auch Umwelteinflüsse haben können – man nennt sie polygene Merkmale, weil sie von mehreren Genen beeinflusst werden.
Was können wir nun, da wir dies alles wissen, damit anfangen? Es könnte bei forensischen Untersuchungen von Nutzen sein, wenn wir versuchen, jemanden nur anhand seiner DNA aufzuspüren. Derzeitige Modelle zur Vorhersage des Aussehens von Menschen verwenden nur Proben von Menschen europäischer Abstammung, aber diese können nun endlich auch auf andere Populationen ausgedehnt werden.
Während es sich hierbei um Grundlagenforschung handelt, könnten einige Menschen bioethische Bedenken haben, wenn es darum geht, Merkmale, die mit dem Aussehen zusammenhängen, langfristig mit Genen zu verknüpfen. Eine solche Sorge könnten Eltern haben, die versuchen, das Schicksal einer Schwangerschaft auf der Grundlage der voraussichtlichen Haarfarbe ihres Kindes zu entscheiden. Einige haben sogar vorgeschlagen, dass die Informationen eine Genbearbeitung ermöglichen könnten, um Kindern eine bestimmte Haarfarbe zu geben. Wir raten jedoch davon ab, die Ergebnisse auf diese Weise zu nutzen.
Die Ergebnisse könnten auch eine Reihe von kosmetischen Anwendungen haben. Durch die Untersuchung der Funktionsweise der verschiedenen Gene, die an der Pigmentierung beteiligt sind, könnten wir eines Tages in der Lage sein, Medikamente zu entwickeln, die unsere Haarfarbe „von innen“ verändern, ohne sie zu färben, die Glatzenbildung oder den Haarausfall im Allgemeinen stoppen/verlangsamen oder das Ergrauen der Haare verzögern – was die Art und Weise, wie wir uns selbst und andere betrachten, für immer verändern könnte.