Cu sau fără să ne placă, trăsături precum chelia, „mono-sprancenele” sau o culoare distinctă a părului sunt părți importante ale aspectului nostru. De-a lungul istoriei, oamenii au depus mult efort – și uneori au plătit sume mari de bani – pentru a obține stilul, tipul și culoarea de păr pe care și le doresc. Dar, în ciuda obsesiei noastre pentru păr, oamenii de știință s-au străduit mult timp să obțină o înțelegere completă a bazei genetice a trăsăturilor părului.
Colegii mei și cu mine am identificat acum o serie de variații genetice asociate atât cu scalpul, cât și cu părul facial – cum ar fi forma, culoarea și calviția. În timp ce unele dintre aceste trăsături, cum ar fi culoarea părului, au fost legate de câteva gene anterior, multe dintre ele au fost complet necunoscute până acum. Descoperirile, publicate în Nature Communications, ne-ar putea ajuta într-o zi să dezvoltăm medicamente pentru a modifica creșterea părului. Ele au, de asemenea, potențialul de a îmbunătăți tehnicile criminalistice pentru a construi imagini ale suspecților pe baza ADN-ului lor.
Mijlocirea Americii Latine
Toți avem preferințe când vine vorba de păr. Unii își vopsesc părul pentru a ascunde semnele de încărunțire, în timp ce alții cred că un „look George Clooney” este matur și atractiv. În mod similar, mulți oameni consideră interesante sprâncenele groase ale artistei mexicane Frida Kahlo și ale modelului Cara Delevingne, în timp ce altora nu le plac deloc. Într-adevăr, oamenii de știință au speculat că oamenii sunt atrași de anumite culori și forme de păr și că un proces de selecție sexuală a dus la diversitatea modelelor de păr de pe scalp pe care le vedem astăzi în Europa.
Cu toate acestea, efectul selecției naturale asupra formei părului nostru este puțin înțeles. Există ipoteze care sugerează că părul predominant strâns și creț al africanilor subsaharieni a evoluat pentru a asigura o izolare naturală împotriva radiațiilor UV ale soarelui tropical. Pe de altă parte, se crede că asiaticii de est au evoluat cu părul gros și drept ca răspuns adaptativ la climatele mai reci.
De multe ori nu ne dăm seama cât de puternic sunt stratificate trăsăturile părului pe toate continentele. De exemplu, părul drept este practic inexistent în Africa Subsahariană, în timp ce în Eurasia de Vest observăm cu adevărat variații în ceea ce privește culoarea părului doar în Eurasia de Vest.
Am decis să realizăm studiul nostru în America Latină. Acest lucru se datorează faptului că latino-americanii au o ascendență mixtă din trei surse – europeană, amerindiană și africană. Acest lucru generează o mare diversitate în ceea ce privește aspectul și genele care stau la baza acestora, ceea ce face mai ușor de investigat legăturile dintre ele decât într-o populație mai omogenă, cum ar fi europenii albi.
De exemplu, europenii și africanii poartă doar o variantă ancestrală, neamestecată, la un anumit loc dintr-o genă cunoscută sub numele de EDAR. Dar o mutație în această genă a avut loc în urmă cu aproximativ 30.000 de ani în timpul migrației umane în Asia de Est, despre care se crede că i-a ajutat pe acești oameni să se adapteze la un climat mai rece. Această nouă variantă a genei este asociată cu o densitate mai mică a glandelor sudoripare (astfel încât pierderea de căldură datorată transpirației poate fi redusă), precum și cu un păr mai gros și mai drept – acum o caracteristică a asiaticilor de est.
Rezultatele și ce să facem cu ele
Cercetarea noastră se bazează pe un așa-numit studiu de asociere la nivelul întregului genom, realizat pe 6.630 de persoane, conceput pentru a examina variantele genetice comune pentru a vedea dacă vreo variantă este asociată cu o anumită trăsătură a părului. Într-adevăr, am descoperit că EDAR este asociat nu numai cu forma părului, ci și cu densitatea bărbii. Deoarece varianta derivată în EDAR duce la o densitate mai mică a glandelor sudoripare și a foliculilor de păr în pielea corpului nostru, este mai degrabă de așteptat ca aceasta să ducă, de asemenea, la o densitate mai mică a foliculilor de păr în fețele noastre – reducând densitatea părului în bărbi, sprâncene și sprâncene.
Am identificat gena PAX3 ca fiind gena sprâncenelor. S-a demonstrat anterior că aceasta controlează locul din față în care este localizat „nasionul” – punctul din mijlocul a două sprâncene. Așa că este rezonabil să o vedem asociată și cu monosprânceana, care este părul care acoperă acea parte. S-a demonstrat că mutațiile rare ale PAX3 cauzează sindromul Waardenburg de tip 1 (85% dintre pacienții cu această afecțiune au sprâncene monosrâncene).
Am descoperit, de asemenea, că gena PRSS53, care, de asemenea, a evoluat diferit la asiaticii de est, este implicată în a face părul fie creț, fie drept, după cum s-a verificat prin munca noastră de laborator extinsă. Am arătat, de asemenea, că gena IRF4 este implicată în încărunțirea părului, ajutând la reglarea producției și depozitării melaninei, pigmentul care determină culoarea părului, a pielii și a ochilor. Figura de mai jos arată cum am reușit în acest fel să cartografiem 16 variante genetice diferite pentru diferite trăsături ale părului.
În mod cert, nicio genă nu acționează în mod izolat și nici nu este singura determinantă a vreunei trăsături. Aceste trăsături ale părului sunt exemple clasice de trăsături complexe, care pot avea atât influențe genetice, cât și de mediu – acestea sunt cunoscute ca trăsături poligenice, deoarece mai multe gene le afectează.
Deci, acum că știm toate acestea, ce putem face cu ele? Ar putea fi de folos în investigațiile criminalistice, atunci când încercăm să depistăm pe cineva doar pe baza ADN-ului său. Modelele actuale de prezicere a felului în care arată oamenii folosesc doar eșantioane de la persoane de origine europeană, dar acum acestea ar putea fi în sfârșit extinse pentru a include și alte populații.
În timp ce toate acestea sunt cercetări de bază, unii ar putea avea preocupări bioetice cu privire la corelarea trăsăturilor legate de aspect cu genele pe termen lung. O astfel de preocupare ar putea fi cea a părinților care încearcă să decidă soarta unei sarcini pe baza culorii preconizate a părului copilului lor, de exemplu. Unii au sugerat chiar că aceste informații ar putea permite editarea genetică pentru a da copiilor o anumită culoare a părului. Cu toate acestea, nu recomandăm ca rezultatele să fie utilizate în acest mod.
Rezultatele ar putea avea, de asemenea, o serie de aplicații cosmetice. Prin studierea modului în care funcționează diferitele gene implicate în pigmentare, am putea fi capabili într-o zi să concepem medicamente pentru a ne schimba culoarea părului „intern” fără a-l vopsi, să oprim/încetinim chelia sau căderea părului în general sau să întârziem încărunțirea părului – ceea ce ar putea schimba pentru totdeauna modul în care ne privim pe noi înșine și pe ceilalți.
Potențial.