Oavsett om vi vill ha dem eller inte är drag som ett skalligt huvud, en ”monobrow” eller en distinkt hårfärg viktiga delar av vårt utseende. Genom historien har människor ansträngt sig mycket – och ibland betalat stora summor pengar – för att få den stil, typ och färg på håret som de önskar. Men trots vår besatthet av hår har forskare länge kämpat för att få en fullständig förståelse för den genetiska grunden för hårets egenskaper.
Mina kollegor och jag har nu identifierat ett antal genetiska variationer som är förknippade med både hår i hårbotten och ansiktshår – till exempel form, färg och skallighet. Medan vissa av dessa egenskaper, till exempel hårfärg, har kopplats till några få gener tidigare, har många varit helt okända fram till nu. Resultaten, som publiceras i Nature Communications, kan en dag hjälpa oss att utveckla läkemedel för att förändra hårväxten. De har också potential att förbättra kriminaltekniker för att skapa bilder av misstänkta personer baserat på deras DNA.
Den latinamerikanska smältdegeln
Vi har alla preferenser när det gäller hår. Vissa färgar håret för att dölja tecknen på gråning, medan andra anser att en ”George Clooney-look” är mogen och attraktiv. På samma sätt är det många som tycker att den mexikanska konstnären Frida Kahlos och modellen Cara Delevingnes tjocka ögonbryn är intressanta, medan andra inte tycker om dem alls. Forskare har faktiskt spekulerat i att människor attraheras av vissa hårfärger och hårformer och att en process av sexuellt urval har lett till den mångfald av hårmönster i hårbotten som vi ser i Europa i dag.
Det naturliga urvalets effekt på vår hårform är dock dåligt känt. Det finns hypoteser som tyder på att det övervägande strama, frissiga håret hos afrikaner söder om Sahara utvecklades för att ge en naturlig isolering från den tropiska solens UV-strålning. Östasiater, å andra sidan, anses ha utvecklat tjockt, rakt hår som en anpassning till kallare klimat.
Vi inser ofta inte hur starkt hårdragen är stratifierade över kontinenterna. Till exempel är rakt hår praktiskt taget obefintligt i Afrika söder om Sahara, medan vi egentligen bara ser variation i hårfärg i västra Eurasien.
Vi bestämde oss för att genomföra vår studie i Latinamerika. Detta beror på att latinamerikaner har en blandad härstamning från tre källor – europeiska, indianska och afrikanska. Detta genererar en stor mångfald i utseende och i de underliggande generna, vilket gör det lättare att undersöka kopplingar mellan dem än i en mer homogen befolkning som vita européer.
Européer och afrikaner bär till exempel bara på en förfäders oblandade variant på en särskild plats i en gen som kallas EDAR. Men en mutation i denna gen inträffade för cirka 30 000 år sedan under människans migration till Östasien, vilket tros ha hjälpt dessa människor att anpassa sig till ett kallare klimat. Denna nya genvariant är förknippad med lägre svettkörteltäthet (vilket gör att värmeförlusten på grund av svettning kan minskas) och tjockare, rakare hår – numera ett kännetecken för östasiater.
Resultaten och vad man kan göra med dem
Vår forskning bygger på en så kallad genomövergripande associationsstudie av 6 630 personer, utformad för att undersöka vanliga genetiska varianter för att se om någon variant är förknippad med ett specifikt hårdrag. Faktum är att vi fann att EDAR var förknippat inte bara med hårform utan även med skäggets täthet. Eftersom den härledda varianten i EDAR leder till lägre svettkörteltäthet och hårsäckstäthet i vår kroppshud är det snarare förväntat att den också skulle leda till lägre hårsäckstäthet i våra ansikten – vilket minskar hårtätheten i skägg, ögonbryn och monobryn.
Vi identifierade genen PAX3 som monobrynsgenen. Den har tidigare visat sig styra var i ansiktet ”nasion” är placerad – punkten i mitten av två ögonbryn. Så det är rimligt att se den förknippad med monobrow också, vilket är hår som täcker den delen. Sällsynta mutationer av PAX3 har visat sig orsaka Waardenburgs syndrom typ 1 (85 % av patienterna med detta tillstånd har monobrow).
Vi fann också att genen PRSS53, som också har utvecklats till att vara annorlunda hos östasiater, är involverad i att göra håret antingen lockigt eller rakt, vilket verifierades genom vårt omfattande laboratoriearbete. Vi visade också att genen IRF4 är inblandad i grånande hår genom att hjälpa till att reglera produktionen och lagringen av melanin, det pigment som bestämmer hår-, hud- och ögonfärg. Figuren nedan visar hur vi på detta sätt lyckades kartlägga 16 olika genvarianter till olika håregenskaper.
Ingen gen fungerar isolerat och är inte heller den enda avgörande faktorn för någon egenskap. Dessa hårdrag är klassiska exempel på komplexa egenskaper som kan ha både genetiska och miljömässiga influenser – de kallas polygena egenskaper eftersom flera gener påverkar dem.
Så, nu när vi vet allt detta, vad kan vi göra med det? Det skulle kunna vara användbart i rättsmedicinska utredningar, när man försöker spåra upp någon enbart med hjälp av deras DNA. De nuvarande modellerna för att förutsäga hur människor ser ut använder endast prover från människor av europeisk härkomst, men dessa kan nu äntligen utvidgas till att omfatta även andra befolkningsgrupper.
Men även om allt detta är grundforskning kan vissa ha bioetiska betänkligheter när det gäller att på lång sikt koppla samman egenskaper som rör utseendet med gener. Ett sådant bekymmer kan vara föräldrar som försöker besluta om en graviditets öde baserat på barnets förutspådda hårfärg, till exempel. Vissa har till och med föreslagit att informationen skulle kunna möjliggöra genredigering för att ge barn en viss hårfärg. Vi rekommenderar dock inte att resultaten används på detta sätt.
Resultaten skulle också kunna ha ett antal kosmetiska tillämpningar. Genom att studera hur de olika generna som är involverade i pigmentering fungerar kan vi kanske en dag utforma läkemedel för att ändra vår hårfärg ”internt” utan att färga det, stoppa/fördröja skallighet eller håravfall i allmänhet, eller fördröja gråning av håret – vilket skulle kunna förändra hur vi ser på oss själva och andra för alltid.