Numera studier har försökt att isolera biologiska faktorer i utvecklingen av transgenderidentiteter genom forskning om genetik, prenatal hormonexponering, neuroanatomi och kognitiv bearbetning. Genetiska studier visar att kromosomala variationer är ovanliga men kan förekomma i högre grad än i den allmänna befolkningen. Kandidatgener har undersökts, med vissa positiva resultat, även om dessa ännu inte har replikerats. Undersökningar av effekterna av hormonexponering på fosterutvecklingen har fokuserat på könsidentitet hos intersexuella personer, som ofta är oförutsägbar, och proxymarkörer för prenatal hormonexponering, t.ex. fingerlängdsförhållande och födelseordning, som inte uppvisar några tydliga tendenser i transsexuella grupper. Några få små neuroanatomiska studier visar på skillnader hos transpersoner, men resultaten är begränsade i sin omfattning på grund av små urvalsstorlekar och förväxlingsvariabler som t.ex. exponering för hormoner i vuxen ålder. Ett flertal studier visar att transsexuella personer som är män till kvinnor (MTF) i högre grad är vänsterhänta, men den teoretiska grunden för denna skillnad är inte väl beskriven. Allt fler bevis tyder på att den prenatala biologin sannolikt bidrar till transsexuell identitet, men att dess roll kan vara interaktiv snarare än deterministisk.