Ať se nám to líbí, nebo ne, znaky jako pleš, „monobrow“ nebo výrazná barva vlasů jsou důležitou součástí našeho vzhledu. V průběhu historie lidé vynaložili mnoho úsilí – a někdy zaplatili velké částky peněz – aby získali styl, typ a barvu vlasů, po kterých toužili. Navzdory naší posedlosti vlasy se však vědci dlouho snažili získat úplnou představu o genetickém základu vlasových rysů.
Moji kolegové a já jsme nyní identifikovali řadu genetických variant spojených s vlasovou pokožkou hlavy i obličeje – například tvar, barvu a plešatost. Zatímco některé z těchto znaků, například barva vlasů, byly již dříve spojeny s několika geny, mnohé byly až dosud zcela neznámé. Zjištění publikovaná v časopise Nature Communications nám mohou jednoho dne pomoci vyvinout léky na změnu růstu vlasů. Mají také potenciál zlepšit forenzní techniky pro sestavování obrazů podezřelých osob na základě jejich DNA.
Latinsko-americký tavicí kotel
Všichni máme preference, pokud jde o vlasy. Někteří si barví vlasy, aby skryli známky šedin, zatímco jiní věří, že „vzhled George Clooneyho“ je zralý a přitažlivý. Stejně tak je pro mnoho lidí zajímavé husté obočí mexické umělkyně Fridy Kahlo a modelky Cary Delevingne, zatímco jiným se vůbec nelíbí. Vědci skutečně spekulují o tom, že lidi přitahují určité barvy a tvary vlasů a že proces pohlavního výběru vedl k rozmanitosti vzorů vlasové pokožky, které dnes vidíme v Evropě.
Vliv přírodního výběru na tvar našich vlasů je však málo známý. Existují hypotézy, které naznačují, že převážně pevné, kudrnaté vlasy subsaharských Afričanů se vyvinuly, aby poskytovaly přirozenou izolaci před UV zářením tropického slunce. U východních Asiatů se naopak předpokládá, že se u nich vyvinuly husté, rovné vlasy jako adaptační reakce na chladnější podnebí.
Často si neuvědomujeme, jak silně jsou vlastnosti vlasů rozvrstveny napříč kontinenty. Například rovné vlasy se v subsaharské Africe prakticky nevyskytují, zatímco rozdíly v barvě vlasů vidíme skutečně jen v západní Eurasii.
Naši studii jsme se rozhodli provést v Latinské Americe. Je to proto, že Latinoameričané mají smíšený původ ze tří zdrojů – evropského, indiánského a afrického. To vytváří velkou rozmanitost ve vzhledu a v základních genech, což usnadňuje zkoumání souvislostí mezi nimi než u homogennější populace, jako jsou bílí Evropané.
Například Evropané a Afričané nesou pouze rodovou, nesmíšenou variantu na určitém místě v genu známém jako EDAR. K mutaci tohoto genu však došlo zhruba před 30 000 lety při migraci lidí do východní Asie, což těmto lidem pravděpodobně pomohlo přizpůsobit se chladnějšímu klimatu. Tato nová varianta genu je spojena s nižší hustotou potních žláz (takže se mohou snížit tepelné ztráty způsobené pocením) a hustšími, rovnějšími vlasy – což je nyní charakteristickým znakem východních Asiatů.
Výsledky a co s nimi
Náš výzkum vychází z tzv. celogenomové asociační studie 6 630 lidí, jejímž cílem bylo prozkoumat běžné genetické varianty a zjistit, zda je některá varianta spojena s určitým vlasovým znakem. Skutečně jsme zjistili, že EDAR souvisí nejen s tvarem vlasů, ale také s hustotou vousů. Protože odvozená varianta EDAR vede k nižší hustotě potních žláz a vlasových folikulů v kůži našeho těla, lze spíše očekávat, že povede také k nižší hustotě vlasových folikulů v obličeji – sníží hustotu vlasů u vousů, obočí a monobrows.
Zjistili jsme, že gen PAX3 je genem pro monobrows. Již dříve se ukázalo, že řídí, kde se v obličeji nachází „nasion“ – bod uprostřed dvou obočí. Je tedy rozumné, že souvisí i s monobrow, což jsou chloupky pokrývající tuto část. Bylo prokázáno, že vzácné mutace genu PAX3 způsobují Waardenburgův syndrom typu 1 (85 % pacientů s tímto onemocněním má monobrow).
Zjistili jsme také, že gen PRSS53, který se u východních Asiatů rovněž vyvinul odlišně, se podílí na tom, že vlasy jsou buď kudrnaté, nebo rovné, což jsme ověřili rozsáhlou laboratorní prací. Ukázali jsme také, že gen IRF4 se podílí na šedivění vlasů tím, že pomáhá regulovat produkci a ukládání melaninu, pigmentu, který určuje barvu vlasů, kůže a očí. Obrázek níže ukazuje, jak se nám tímto způsobem podařilo zmapovat 16 různých variant genů na různé znaky vlasů.
Jisté je, že žádný gen nepůsobí izolovaně, ani není jediným determinantem jakéhokoli znaku. Tyto vlasové rysy jsou klasickým příkladem komplexních znaků, které mohou být ovlivněny jak genetickými vlivy, tak vlivy prostředí – jedná se o tzv. polygenní znaky, protože je ovlivňuje více genů.
Takže, když už tohle všechno víme, co s tím můžeme dělat? Mohlo by to být užitečné při forenzním vyšetřování, když se snažíme někoho vypátrat pouze na základě jeho DNA. Současné modely pro předpovídání toho, jak lidé vypadají, používají vzorky pouze od lidí evropského původu, ale ty by nyní mohly být konečně rozšířeny i na další populace.
Přestože se jedná o základní výzkum, někteří mohou mít bioetické obavy z dlouhodobého propojování znaků týkajících se vzhledu s geny. Jednou z takových obav může být například snaha rodičů rozhodnout o osudu těhotenství na základě předpokládané barvy vlasů jejich dítěte. Někteří dokonce navrhují, že by tyto informace mohly umožnit úpravu genů, aby děti získaly specifickou barvu vlasů. Nedoporučujeme však, aby byly výsledky tímto způsobem využívány.
Výsledky by také mohly mít řadu kosmetických aplikací. Díky studiu fungování různých genů podílejících se na pigmentaci bychom jednoho dne mohli být schopni navrhnout léky, které by změnily barvu našich vlasů „vnitřně“ bez barvení, zastavily/zpomalily plešatění či vypadávání vlasů obecně nebo oddálily šedivění vlasů – což by mohlo navždy změnit pohled na nás samotné i na ostatní.