Nos gusten o no, rasgos como la calvicie, la «monoceja» o un color de pelo característico son partes importantes de nuestra apariencia. A lo largo de la historia, la gente se ha esforzado mucho -y a veces ha pagado grandes sumas de dinero- para conseguir el estilo, el tipo y el color de pelo que desean. Pero, a pesar de nuestra obsesión por el cabello, los científicos llevan mucho tiempo luchando por conseguir una comprensión completa de las bases genéticas de los rasgos capilares.
Mis colegas y yo hemos identificado ahora una serie de variaciones genéticas asociadas tanto al cuero cabelludo como al vello facial, como la forma, el color y la calvicie. Aunque algunos de estos rasgos, como el color del pelo, ya se habían relacionado con algunos genes, muchos eran completamente desconocidos hasta ahora. Los hallazgos, publicados en Nature Communications, podrían ayudarnos algún día a desarrollar fármacos para alterar el crecimiento del cabello. También tienen el potencial de mejorar las técnicas forenses para construir cuadros de sospechosos basados en su ADN.
El crisol latinoamericano
Todos tenemos preferencias en cuanto al cabello. Algunos se tiñen el pelo para ocultar los signos de las canas, mientras que otros creen que un «look George Clooney» es maduro y atractivo. Del mismo modo, muchas personas encuentran interesantes las gruesas cejas de la artista mexicana Frida Kahlo y de la modelo Cara Delevingne, mientras que a otras no les gustan en absoluto. De hecho, los científicos han especulado con la posibilidad de que las personas se sientan atraídas por determinados colores y formas de pelo y que un proceso de selección sexual haya dado lugar a la diversidad de patrones de pelo en el cuero cabelludo que vemos hoy en día en Europa.
Sin embargo, el efecto de la selección natural sobre la forma de nuestro cabello es poco conocido. Hay hipótesis que sugieren que el pelo predominantemente apretado y encrespado de los africanos subsaharianos evolucionó para proporcionar un aislamiento natural de la radiación UV del sol tropical. Por otro lado, se cree que los asiáticos orientales desarrollaron un cabello grueso y liso como respuesta adaptativa a los climas más fríos.
A menudo no nos damos cuenta de la fuerte estratificación de los rasgos capilares en los distintos continentes. Por ejemplo, el pelo liso es prácticamente inexistente en el África subsahariana, mientras que sólo vemos realmente variación en el color del pelo en el oeste de Eurasia.
Decidimos llevar a cabo nuestro estudio en América Latina. Esto se debe a que los latinoamericanos tienen una ascendencia mixta de tres fuentes: europea, nativa americana y africana. Esto genera una gran diversidad en la apariencia y en los genes subyacentes, lo que hace más fácil investigar los vínculos entre ellos que en una población más homogénea como la de los europeos blancos.
Por ejemplo, los europeos y los africanos sólo llevan una variante ancestral, no mixta, en un sitio particular de un gen conocido como EDAR. Pero una mutación en este gen se produjo hace unos 30.000 años durante la migración humana al este de Asia, lo que se cree que ayudó a estos pueblos a adaptarse a un clima más frío. Esta nueva variante del gen está asociada a una menor densidad de las glándulas sudoríparas (por lo que se puede reducir la pérdida de calor debida a la sudoración), y a un pelo más grueso y liso, lo que ahora es una característica de los asiáticos orientales.
Los resultados y qué hacer con ellos
Nuestra investigación se basa en el llamado estudio de asociación de todo el genoma de 6.630 personas, diseñado para examinar las variantes genéticas comunes para ver si alguna variante se asocia con un rasgo capilar específico. De hecho, descubrimos que la EDAR está asociada no sólo a la forma del pelo, sino también a la densidad de la barba. Dado que la variante derivada en EDAR conduce a una menor densidad de las glándulas sudoríparas y de los folículos pilosos en la piel de nuestro cuerpo, es más bien de esperar que también conduzca a una menor densidad de los folículos pilosos en nuestros rostros – reduciendo la densidad del pelo en las barbas, las cejas y las monobrows.
Identificamos el gen PAX3 como el gen de las monobrows. Se ha demostrado previamente que controla en qué parte de la cara se encuentra el «nasión» – el punto en medio de las dos cejas. Por lo tanto, es razonable verlo asociado también a la ceja única, que es el pelo que cubre esa parte. Se ha demostrado que las mutaciones raras de PAX3 causan el síndrome de Waardenburg tipo 1 (el 85% de los pacientes con estas condiciones tienen monobrow).
También encontramos que el gen PRSS53, que también ha evolucionado para ser diferente en los asiáticos orientales, está involucrado en hacer que el pelo sea rizado o liso, como se verificó a través de nuestro extenso trabajo de laboratorio. También demostramos que el gen IRF4 está implicado en el encanecimiento del cabello al ayudar a regular la producción y el almacenamiento de melanina, el pigmento que determina el color del pelo, la piel y los ojos. La figura siguiente muestra cómo, de este modo, logramos mapear 16 variantes genéticas diferentes a distintos rasgos del cabello.
Ciertamente, ningún gen actúa de forma aislada, ni es el único determinante de ningún rasgo. Estos rasgos capilares son ejemplos clásicos de rasgos complejos, que pueden tener influencias tanto genéticas como ambientales: se conocen como rasgos poligénicos porque son múltiples los genes que los afectan.
Entonces, ahora que sabemos todo esto, ¿qué podemos hacer con él? Podría ser de utilidad en las investigaciones forenses, cuando se intente localizar a alguien sólo a partir de su ADN. Los modelos actuales para predecir el aspecto de las personas utilizan únicamente muestras de personas de ascendencia europea, pero es posible que ahora se amplíen para incluir también a otras poblaciones.
Aunque todo esto es investigación básica, a algunos les puede preocupar la bioética a la hora de vincular los rasgos relacionados con la apariencia con los genes a largo plazo. Una de esas preocupaciones puede ser que los padres intenten decidir el destino de un embarazo basándose en el color de pelo previsto para su hijo, por ejemplo. Algunos incluso han sugerido que la información podría permitir la edición de genes para dar a los niños un color de pelo específico. Sin embargo, no recomendamos que los resultados se utilicen de esta manera.
Los resultados también podrían tener una serie de aplicaciones cosméticas. Al estudiar cómo funcionan los diferentes genes que intervienen en la pigmentación, es posible que algún día podamos diseñar fármacos para cambiar el color de nuestro cabello «internamente» sin necesidad de teñirlo, detener/retrasar la calvicie o la caída del cabello en general, o retrasar el encanecimiento del cabello, lo que podría cambiar la forma en que nos vemos a nosotros mismos, y a los demás, para siempre.