Las pruebas genéticas están disponibles para el síndrome de Lynch. Sin embargo, la mayoría de los cánceres colorrectales no están causados por mutaciones hereditarias, por lo que las pruebas del síndrome de Lynch no beneficiarán a la mayoría de las personas con antecedentes familiares de cáncer colorrectal que no hayan tenido cáncer. Las pruebas genéticas no identificarán la causa de algunos cánceres colorrectales hereditarios, porque los genes afectados en estos cánceres aún no se conocen.
- Sus resultados de cribado del tumor (IHC o MSI) son anormales
- Ha tenido cáncer colorrectal
- Ha tenido cáncer uterino (de endometrio) antes de los 50 años
- Ha tenido múltiples diagnósticos de cáncer primario
- Varios miembros de la familia han tenido cánceres relacionados con el síndrome de Lynch
- Tiene un miembro de la familia con síndrome de Lynch
Las pruebas genéticas buscan mutaciones heredadas del síndrome de Lynch. Su médico puede recomendar un panel multigénico, que busca mutaciones en varios genes al mismo tiempo, incluidos los genes asociados al síndrome de Lynch.
El asesor genético puede ayudar a determinar la mejor estrategia de pruebas para usted y su familia. Cuando sea posible, las pruebas deben comenzar con alguien de la familia que haya tenido cáncer. Sin embargo, si ninguno de los miembros de su familia que ha tenido cáncer está disponible para las pruebas, las pruebas genéticas pueden comenzar con una persona no afectada.
Resultados de las pruebas genéticas
La interpretación de los resultados de las pruebas genéticas puede variar, dependiendo de si ha tenido cáncer colorrectal en el pasado o no.