A Lynch-szindróma genetikai vizsgálata elérhető. A legtöbb vastagbélrákot azonban nem öröklött mutációk okozzák, így a Lynch-szindróma tesztelése a legtöbb olyan embernek, akinek a családjában már előfordult vastagbélrák, és aki maga nem volt rákos, nem használ. A genetikai vizsgálat nem fogja azonosítani egyes örökletes vastagbélrákok okát, mivel az ezekben a rákokban érintett gének még nem ismertek.
- A daganatszűrés eredményei (IHC vagy MSI) kórosak
- Önnek már volt vastagbélrákja
- 50 éves kora előtt méhnyakrákja (endometriumrákja) volt
- Önnek már volt többszörös elsődleges rákdiagnózisai
- Másik családtagjának volt Lynch-szindrómával összefüggő rákja
- Önnek van Lynch-szindrómás családtagja
A genetikai vizsgálat az öröklött Lynch-szindróma mutációit keresi. Kezelőorvosa javasolhat egy több génből álló panelt, amely egyszerre több gén mutációit keresi, beleértve a Lynch-szindrómával összefüggésbe hozható géneket is.
A genetikai tanácsadó segíthet meghatározni az Ön és családja számára legjobb vizsgálati stratégiát. Ha lehetséges, a tesztelést olyan családtaggal kell kezdeni, akinek már volt rákos megbetegedése. Ha azonban egyik rákos családtagja sem áll rendelkezésre a teszteléshez, a genetikai vizsgálatot egy nem érintett személlyel is el lehet kezdeni.
Genetikai vizsgálat eredményei
A genetikai vizsgálat eredményeinek értelmezése eltérő lehet attól függően, hogy Önnek korábban volt-e vastagbélrákja vagy sem.