Az olyan vonások, mint a kopasz fej, a “monobrow” vagy a jellegzetes hajszín, akár tetszik, akár nem, fontos részét képezik megjelenésünknek. A történelem során az emberek sok erőfeszítést tettek – és néha nagy összegeket fizettek – azért, hogy olyan stílusú, típusú és színű hajat kapjanak, amilyenre vágytak. A haj iránti megszállottságunk ellenére azonban a tudósok sokáig küzdöttek azért, hogy teljes mértékben megértsék a haj jellegzetességeinek genetikai alapjait.
Munkatársaimmal mostanra számos olyan genetikai variációt azonosítottunk, amelyek mind a fejbőrhöz, mind az arcszőrzethez – például a haj formájához, színéhez és a kopaszodáshoz – kapcsolódnak. Míg e tulajdonságok némelyikét, például a hajszínt, már korábban is összefüggésbe hozták néhány génnel, addig számos teljesen ismeretlen volt eddig. A Nature Communications című folyóiratban közzétett eredmények egy napon segíthetnek a hajnövekedést megváltoztató gyógyszerek kifejlesztésében. Emellett potenciálisan javíthatják azokat a törvényszéki technikákat is, amelyekkel a DNS alapján képet lehet készíteni a gyanúsítottakról.
A latin-amerikai olvasztótégely
Mindannyiunknak vannak preferenciái, ha hajról van szó. Egyesek azért festik a hajukat, hogy elrejtsék az őszülés jeleit, míg mások úgy vélik, hogy a “George Clooney-frizura” érett és vonzó. Ugyanígy sokan érdekesnek találják Frida Kahlo mexikói művésznő és Cara Delevingne modell vastag szemöldökét, míg másoknak egyáltalán nem tetszik. Sőt, a tudósok azt feltételezik, hogy az emberek bizonyos hajszínekhez és -formákhoz vonzódnak, és hogy a szexuális szelekció folyamata vezetett a fejbőr hajmintáinak sokféleségéhez, amelyet ma Európában látunk.
A természetes szelekció hajformánkra gyakorolt hatása azonban kevéssé ismert. Vannak olyan hipotézisek, amelyek szerint a szubszaharai afrikaiak túlnyomórészt feszes, göndör haja azért alakult ki, hogy természetes szigetelést nyújtson a trópusi nap UV-sugárzása ellen. A kelet-ázsiaiakról viszont azt feltételezik, hogy a hidegebb éghajlatra adott adaptív válaszként fejlődött ki a vastag, egyenes haj.
Gyakran nem vesszük észre, hogy a haj jellegzetességei milyen erősen rétegződnek a kontinenseken. Az egyenes haj például gyakorlatilag nem létezik a Szaharától délre fekvő Afrikában, míg a hajszínben csak Nyugat-Eurázsiában látunk igazi eltéréseket.
Eldöntöttük, hogy Latin-Amerikában végezzük el a vizsgálatunkat. Ennek oka, hogy a latin-amerikaiak három forrásból – európai, indián és afrikai – származó vegyes származásúak. Ez nagy változatosságot eredményez a megjelenésben és a mögöttes génekben, ami megkönnyíti a köztük lévő kapcsolatok vizsgálatát, mint egy homogénebb populációban, például a fehér európaiaknál.
Az európaiak és az afrikaiak például csak egy ősi, nem kevert változatot hordoznak az EDAR nevű gén egy bizonyos helyén. Ebben a génben azonban körülbelül 30 000 évvel ezelőtt, a Kelet-Ázsiába irányuló emberi vándorlás során történt egy mutáció, amely feltehetően segített ezeknek az embereknek alkalmazkodni a hidegebb éghajlathoz. Ez az új génváltozat alacsonyabb verejtékmirigy-sűrűséggel (így csökkenthető az izzadás okozta hőveszteség) és vastagabb, egyenesebb hajjal jár együtt – ami ma már a kelet-ázsiaiak jellemzője.
Az eredmények és mihez kezdjünk velük
Kutatásunk egy 6 630 emberen végzett, úgynevezett genom-széles körű asszociációs vizsgálaton alapul, amelynek célja a gyakori genetikai variánsok vizsgálata annak megállapítására, hogy valamelyik variáns összefüggésbe hozható-e egy adott hajjellemzővel. Valóban azt találtuk, hogy az EDAR nemcsak a hajformával, hanem a szakáll sűrűségével is összefüggésbe hozható. Mivel az EDAR származtatott variánsa alacsonyabb verejtékmirigy- és szőrtüszősűrűséghez vezet a testünk bőrében, inkább az várható, hogy az arcunkon is alacsonyabb szőrtüszősűrűséghez vezet – csökkentve a szakáll, a szemöldök és a monobrow szőrsűrűségét.
A monobrow génként a PAX3 gént azonosítottuk. Korábban kimutatták, hogy szabályozza, hogy az arcon hol helyezkedik el a “nasion” – a két szemöldök közepén lévő pont. Így ésszerű, hogy a monobrow-val is összefüggésbe hozható, ami az ezt a részt fedő szőrzetet jelenti. A PAX3 ritka mutációiról kimutatták, hogy 1-es típusú Waardenburg-szindrómát okoznak (az ebben a betegségben szenvedő betegek 85%-ának monobrow-ja van).
Megállapítottuk azt is, hogy a PRSS53 gén, amely a kelet-ázsiaiaknál szintén másként alakult ki, részt vesz a haj göndörré vagy egyenessé tételében, amit kiterjedt laboratóriumi munkánkkal igazoltunk. Azt is kimutattuk, hogy az IRF4 gén részt vesz a haj őszülésében, mivel segít szabályozni a melanin, a haj, a bőr és a szem színét meghatározó pigment termelését és tárolását. Az alábbi ábrán látható, hogyan sikerült ily módon 16 különböző génváltozatot különböző hajjellemzőkhöz rendelnünk.
Kétségtelen, hogy egyetlen gén sem hat elszigetelten, és egyik sem az egyedüli meghatározója bármely tulajdonságnak. Ezek a hajvonások klasszikus példái az összetett tulajdonságoknak, amelyeknek genetikai és környezeti hatásai egyaránt lehetnek – ezeket poligénes tulajdonságoknak nevezik, mivel több gén is befolyásolja őket.
Szóval, most, hogy mindezt tudjuk, mit kezdhetünk vele? Hasznos lehet a törvényszéki nyomozásban, amikor megpróbálunk valakit csak a DNS-e alapján lenyomozni. A jelenlegi modellek, amelyekkel megjósolható, hogyan néznek ki az emberek, csak európai származású emberektől származó mintákat használnak, de ezeket most végre kiterjeszthetjük más populációkra is.
Míg ez mind alapkutatás, egyeseknek bioetikai aggályai lehetnek azzal kapcsolatban, hogy a külsővel kapcsolatos tulajdonságokat hosszú távon összekapcsolják a génekkel. Ilyen aggodalomra adhat okot, ha a szülők például gyermekük előre jelzett hajszíne alapján próbálnak dönteni a terhesség sorsáról. Egyesek még azt is felvetették, hogy az információ lehetővé tenné a génszerkesztést, hogy a gyermekeknek meghatározott hajszínt adjanak. Nem javasoljuk azonban, hogy az eredményeket ilyen módon használják fel.
Az eredményeknek számos kozmetikai alkalmazása is lehet. A pigmentációban részt vevő különböző gének működésének tanulmányozásával egy nap talán képesek leszünk olyan gyógyszerek kifejlesztésére, amelyekkel festés nélkül, “belsőleg” megváltoztathatjuk hajunk színét, megállíthatjuk/lassíthatjuk a kopaszodást vagy általában a hajhullást, vagy késleltethetjük a haj őszülését – és ezzel akár örökre megváltoztathatjuk önmagunk és mások megítélését.