Che ci piaccia o no, tratti come una testa calva, un “monofreccia” o un colore di capelli particolare sono parti importanti del nostro aspetto. Nel corso della storia, le persone si sono sforzate molto – e a volte hanno pagato grandi somme di denaro – per ottenere lo stile, il tipo e il colore di capelli che desideravano. Ma nonostante la nostra ossessione per i capelli, gli scienziati hanno a lungo lottato per ottenere una comprensione completa della base genetica delle caratteristiche dei capelli.
I miei colleghi ed io abbiamo ora identificato una serie di variazioni genetiche associate sia al cuoio capelluto che ai capelli del viso – come forma, colore e calvizie. Mentre alcuni di questi tratti, come il colore dei capelli, sono stati collegati ad alcuni geni prima, molti sono stati completamente sconosciuti fino ad ora. I risultati, pubblicati su Nature Communications, potrebbero un giorno aiutarci a sviluppare farmaci per alterare la crescita dei capelli. Hanno anche il potenziale per migliorare le tecniche forensi per costruire le immagini dei sospetti in base al loro DNA.
Il melting pot latinoamericano
Tutti abbiamo delle preferenze in fatto di capelli. Alcuni si tingono i capelli per nascondere i segni dell’ingrigimento, mentre altri credono che un “look alla George Clooney” sia maturo e attraente. Allo stesso modo, molte persone trovano interessanti le folte sopracciglia dell’artista messicana Frida Kahlo e della modella Cara Delevingne, mentre ad altri non piacciono affatto. In effetti, gli scienziati hanno ipotizzato che le persone siano attratte da specifici colori e forme di capelli e che un processo di selezione sessuale abbia portato alla diversità dei modelli di capelli del cuoio capelluto che vediamo oggi in Europa.
Tuttavia, l’effetto della selezione naturale sulla forma dei nostri capelli è poco compreso. Ci sono ipotesi che suggeriscono che i capelli prevalentemente stretti e crespi degli africani sub-sahariani si siano evoluti per fornire un isolamento naturale dalle radiazioni UV del sole tropicale. Gli asiatici orientali, d’altra parte, si pensa che si siano evoluti capelli spessi e lisci come risposta adattativa ai climi più freddi.
Spesso non ci rendiamo conto di quanto le caratteristiche dei capelli siano fortemente stratificate nei vari continenti. Per esempio, i capelli lisci sono praticamente inesistenti nell’Africa sub-sahariana, mentre vediamo solo variazioni nel colore dei capelli nell’Eurasia occidentale.
Abbiamo deciso di condurre il nostro studio in America Latina. Questo perché i latino-americani hanno un’ascendenza mista da tre fonti: europei, nativi americani e africani. Questo genera una grande diversità nell’aspetto e nei geni sottostanti, rendendo più facile indagare i legami tra di loro che in una popolazione più omogenea come gli europei bianchi.
Per esempio, gli europei e gli africani portano solo una variante ancestrale, non mescolata, in un sito particolare di un gene noto come EDAR. Ma una mutazione in questo gene è avvenuta circa 30.000 anni fa durante la migrazione umana in Asia orientale, che si ritiene abbia aiutato queste persone ad adattarsi a un clima più freddo. Questa nuova variante del gene è associata a una minore densità delle ghiandole sudoripare (quindi la perdita di calore dovuta alla sudorazione può essere ridotta) e a capelli più spessi e lisci – ora una caratteristica degli asiatici orientali.
I risultati e cosa fare con loro
La nostra ricerca si basa su un cosiddetto studio di associazione genoma-wide di 6.630 persone, progettato per esaminare le varianti genetiche comuni per vedere se qualsiasi variante è associata a un tratto specifico dei capelli. Infatti, abbiamo trovato EDAR associato non solo alla forma dei capelli, ma anche alla densità della barba. Poiché la variante derivata in EDAR porta a una minore densità delle ghiandole sudoripare e del follicolo pilifero nella pelle del nostro corpo, ci si aspetta piuttosto che porti anche a una minore densità del follicolo pilifero nei nostri volti – riducendo la densità dei capelli in barbe, sopracciglia e sopracciglia.
Abbiamo identificato il gene PAX3 come il gene del monociglio. È stato precedentemente dimostrato che controlla dove si trova il “nasion” nel viso – il punto al centro di due sopracciglia. Quindi è ragionevole vederlo associato anche al monociglio, che è il pelo che copre quella parte. Rare mutazioni di PAX3 hanno dimostrato di causare la sindrome di Waardenburg tipo 1 (l’85% dei pazienti con questa condizione hanno il monociglio).
Abbiamo anche scoperto che il gene PRSS53, che si è anche evoluto per essere diverso negli asiatici orientali, è coinvolto nel rendere i capelli sia ricci che lisci, come verificato attraverso il nostro ampio lavoro di laboratorio. Abbiamo anche dimostrato che il gene IRF4 è coinvolto nell’ingrigimento dei capelli aiutando a regolare la produzione e lo stoccaggio della melanina, il pigmento che determina il colore dei capelli, della pelle e degli occhi. La figura qui sotto mostra come in questo modo siamo riusciti a mappare 16 diverse varianti geniche a diversi tratti dei capelli.
Certo, nessun gene agisce in modo isolato, né è il solo determinante di qualsiasi tratto. Queste caratteristiche dei capelli sono esempi classici di tratti complessi, che possono avere sia influenze genetiche che ambientali – questi sono conosciuti come tratti poligenici perché più geni li influenzano.
Quindi, ora che sappiamo tutto questo, cosa possiamo farci? Potrebbe essere utile nelle indagini forensi, quando si cerca di rintracciare qualcuno solo dal suo DNA. Gli attuali modelli per prevedere l’aspetto delle persone usano campioni di persone di sola discendenza europea, ma ora potrebbero finalmente essere estesi per includere anche altre popolazioni. Una di queste preoccupazioni potrebbe essere quella dei genitori che cercano di decidere il destino di una gravidanza sulla base del colore dei capelli previsto per il loro bambino, per esempio. Alcuni hanno anche suggerito che le informazioni potrebbero consentire l’editing genetico per dare ai bambini un colore di capelli specifico. Tuttavia, non raccomandiamo che i risultati siano usati in questo modo.
I risultati potrebbero anche avere una serie di applicazioni cosmetiche. Studiando come funzionano i diversi geni coinvolti nella pigmentazione, potremmo essere in grado un giorno di progettare farmaci per cambiare il colore dei nostri capelli “internamente” senza tingerli, fermare/rallentare la calvizie o la perdita di capelli in generale, o ritardare l’ingrigimento dei capelli – cambiando potenzialmente il modo in cui vediamo noi stessi, e gli altri, per sempre.