I test genetici sono disponibili per la sindrome di Lynch. Tuttavia, la maggior parte del cancro colorettale non è causata da mutazioni ereditarie, quindi il test della sindrome di Lynch non gioverà alla maggior parte delle persone con una storia familiare di cancro colorettale che non hanno avuto il cancro. Il test genetico non identificherà la causa di alcuni tumori colorettali ereditari, perché i geni colpiti in questi tumori non sono ancora noti.
- I risultati dello screening tumorale (IHC o MSI) sono anormali
- Hai avuto un cancro colorettale
- Hai avuto un cancro all’utero (cancro endometriale) prima dei 50 anni
- Hai avuto più diagnosi multiple di cancro primario
- Alcuni membri della famiglia hanno avuto tumori legati alla sindrome di Lynch
- Hai un membro della famiglia con la sindrome di Lynch
I test genetici cercano mutazioni ereditate della sindrome di Lynch. Il tuo medico può raccomandare un pannello multigenico, che cerca mutazioni in diversi geni allo stesso tempo, compresi i geni associati alla sindrome di Lynch.
Il consulente genetico può aiutare a determinare la migliore strategia di test per te e la tua famiglia. Quando possibile, i test dovrebbero iniziare con qualcuno della famiglia che ha avuto il cancro. Tuttavia, se nessuno dei membri della tua famiglia che hanno avuto il cancro è disponibile per il test, il test genetico può iniziare con una persona non affetta.
Risultati del test genetico
L’interpretazione dei risultati del test genetico può variare, a seconda che tu abbia avuto il cancro colorettale in passato o meno.