Of we het nu leuk vinden of niet, kenmerken zoals een kaal hoofd, een “monobrow” of een aparte haarkleur zijn belangrijke onderdelen van ons uiterlijk. Door de geschiedenis heen hebben mensen veel moeite gedaan – en soms grote sommen geld betaald – om de stijl, het type en de kleur haar te krijgen die ze wilden. Maar ondanks onze obsessie met haar, hebben wetenschappers lang moeite gehad om een volledig inzicht te krijgen in de genetische basis van haarkenmerken.
Mijn collega’s en ik hebben nu een aantal genetische variaties geïdentificeerd die in verband worden gebracht met zowel hoofd- als gezichtshaar – zoals vorm, kleur en kaalheid. Hoewel sommige van deze kenmerken, zoals haarkleur, al eerder in verband zijn gebracht met een paar genen, waren vele tot nu toe volledig onbekend. De bevindingen, gepubliceerd in Nature Communications, kunnen ons op een dag helpen bij de ontwikkeling van geneesmiddelen om de haargroei te veranderen. Ze hebben ook het potentieel om forensische technieken te verbeteren om foto’s van verdachten te maken op basis van hun DNA.
De Latijns-Amerikaanse smeltkroes
We hebben allemaal voorkeuren als het op haar aankomt. Sommigen verven hun haar om de tekenen van vergrijzing te verbergen, terwijl anderen vinden dat een “George Clooney-look” volwassen en aantrekkelijk is. Op dezelfde manier vinden veel mensen de dikke wenkbrauwen van de Mexicaanse kunstenares Frida Kahlo en model Cara Delevingne interessant, terwijl anderen ze helemaal niet mooi vinden. Wetenschappers hebben zelfs gespeculeerd dat mensen zich aangetrokken voelen tot specifieke haarkleuren en -vormen en dat een proces van seksuele selectie heeft geleid tot de verscheidenheid aan hoofdhaarpatronen die we vandaag in Europa zien.
Het effect van natuurlijke selectie op onze haarvorm is echter slecht begrepen. Er zijn hypotheses die suggereren dat het overwegend strakke, kroeshaar van Afrikanen ten zuiden van de Sahara is geëvolueerd om een natuurlijke isolatie te bieden tegen de UV-straling van de tropische zon. Van Oost-Aziaten daarentegen wordt verondersteld dat zij dik, steil haar hebben ontwikkeld als een adaptieve reactie op koudere klimaten.
We realiseren ons vaak niet hoe sterk haarkenmerken op verschillende continenten gelaagd zijn. Steil haar komt bijvoorbeeld vrijwel niet voor in Afrika ten zuiden van de Sahara, terwijl we alleen in West-Eurazië echt variatie in haarkleur zien.
We besloten ons onderzoek in Latijns-Amerika uit te voeren. Dat komt omdat Latijns-Amerikanen een gemengde afstamming hebben van drie bronnen – Europees, indiaans en Afrikaans. Dit zorgt voor een grote diversiteit in uiterlijk en in de onderliggende genen, waardoor het gemakkelijker is verbanden te onderzoeken dan bij een meer homogene populatie zoals blanke Europeanen.
Europeanen en Afrikanen dragen bijvoorbeeld alleen een voorouderlijke, ongemengde variant op een bepaalde plaats in een gen dat bekend staat als EDAR. Maar een mutatie in dit gen vond ongeveer 30.000 jaar geleden plaats tijdens de migratie van mensen naar Oost-Azië, wat deze mensen waarschijnlijk heeft geholpen zich aan te passen aan een kouder klimaat. Deze nieuwe genvariant wordt in verband gebracht met een lagere zweetklierdichtheid (zodat warmteverlies door zweten kan worden beperkt) en dikker, steiler haar – nu een kenmerk van Oost-Aziaten.
De resultaten en wat ermee te doen
Ons onderzoek is gebaseerd op een zogeheten genoomwijde associatiestudie bij 6.630 mensen, bedoeld om veel voorkomende genetische varianten te onderzoeken om te zien of een variant geassocieerd is met een specifieke haareigenschap. We vonden inderdaad dat EDAR niet alleen geassocieerd is met de vorm van het haar, maar ook met de dichtheid van de baard. Omdat de afgeleide variant in EDAR leidt tot lagere zweetklier- en haarfollikel dichtheid in onze lichaamshuid, is het eerder te verwachten dat het ook zou leiden tot lagere haarfollikel in ons gezicht – vermindering van haar dichtheid in baarden, wenkbrauwen en monobrows.
We identificeerden het gen PAX3 als het monobrow gen. Eerder is aangetoond dat het bepaalt waar in het gezicht de “nasion” zich bevindt – het punt in het midden van twee wenkbrauwen. Het is dus redelijk om het ook geassocieerd te zien met monobrow, wat haar is dat dat deel bedekt. Zeldzame mutaties van PAX3 blijken Waardenburg syndroom type 1 te veroorzaken (85% van de patiënten met deze aandoening hebben monobrow).
We hebben ook ontdekt dat het gen PRSS53, dat ook bij Oost-Aziaten anders geëvolueerd is, betrokken is bij het steil of krullend maken van het haar, zoals door ons uitgebreide laboratoriumwerk is geverifieerd. We hebben ook aangetoond dat het gen IRF4 betrokken is bij het grijs worden van het haar door de productie en opslag van melanine te helpen reguleren, het pigment dat de haar-, huid- en oogkleur bepaalt. De onderstaande figuur laat zien hoe we er op deze manier in geslaagd zijn om 16 verschillende genvarianten aan verschillende haareigenschappen te koppelen.
Het is duidelijk dat geen enkel gen geïsoleerd werkt en dat geen enkel gen de enige determinant van een eigenschap is. Deze haarkenmerken zijn klassieke voorbeelden van complexe kenmerken, die zowel genetische als omgevingsinvloeden kunnen hebben – deze staan bekend als polygene kenmerken omdat meerdere genen erop van invloed zijn.
Dus, nu we dit allemaal weten, wat kunnen we ermee doen? Het zou van nut kunnen zijn bij forensisch onderzoek, wanneer we proberen iemand op te sporen aan de hand van zijn DNA alleen. De huidige modellen om te voorspellen hoe mensen eruit zien, maken alleen gebruik van monsters van mensen van Europese afkomst, maar deze kunnen nu eindelijk worden uitgebreid naar andere bevolkingsgroepen.
Hoewel dit allemaal fundamenteel onderzoek is, kunnen sommigen bio-ethische bezwaren hebben tegen het koppelen van uiterlijke kenmerken aan genen op de lange termijn. Een van die bezwaren kan bijvoorbeeld zijn dat ouders op basis van de voorspelde haarkleur van hun kind proberen te beslissen over het lot van een zwangerschap. Sommigen hebben zelfs gesuggereerd dat de informatie genbewerking mogelijk zou kunnen maken om kinderen een specifieke haarkleur te geven. Wij raden echter niet aan de resultaten op deze manier te gebruiken.
De resultaten zouden ook een aantal cosmetische toepassingen kunnen hebben. Door te bestuderen hoe de verschillende genen die betrokken zijn bij pigmentatie werken, kunnen we misschien op een dag geneesmiddelen ontwikkelen om onze haarkleur “intern” te veranderen zonder het te verven, om kaal worden of haarverlies in het algemeen tegen te gaan of te vertragen, of om het grijs worden van het haar uit te stellen – wat de manier waarop we onszelf en anderen zien, voor altijd zou kunnen veranderen.