Genetisk testning för Lynch syndrom

Det finns genetisk testning för Lynch syndrom. De flesta fall av kolorektalcancer orsakas dock inte av ärftliga mutationer, så testning av Lynch syndrom kommer inte att gynna de flesta personer med en familjehistoria av kolorektalcancer som inte själva har haft cancer. Genetiska tester kommer inte att identifiera orsaken till vissa ärftliga kolorektalcancerformer, eftersom de gener som påverkas i dessa cancerformer ännu inte är kända.

Oftast, rekommenderas genetisk testning om
  • Dina resultat från tumörscreening (IHC eller MSI) är onormala
  • Du har haft kolorektalcancer
  • Du har haft livmodercancer (endometriecancer) före 50 års ålder
  • Du har haft multipel primära cancerdiagnoser
  • Flera familjemedlemmar har haft cancer relaterad till Lynch syndrom
  • Du har en familjemedlem med Lynch syndrom

Genetisk testning letar efter ärvda mutationer i Lynch syndrom. Din läkare kan rekommendera en multigenpanel, som letar efter mutationer i flera gener samtidigt, inklusive de gener som är förknippade med Lynchs syndrom.

Den genetiska rådgivaren kan hjälpa till att bestämma den bästa teststrategin för dig och din familj. När det är möjligt bör testningen börja med någon i familjen som har haft cancer. Men om ingen av dina familjemedlemmar som har haft cancer är tillgänglig för testning kan genetisk testning börja med en opåverkad person.

Resultat av genetisk testning

Tolkningen av resultaten av genetisk testning kan variera beroende på om du tidigare har haft kolorektalcancer eller inte.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *