Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door defecten in de structuur en/of functie van trilharen. Cilia zijn kleine haarachtige structuren die nodig zijn om vloeistoffen en deeltjes in verschillende delen van het lichaam, waaronder de luchtwegen, te verplaatsen.
Als er defecten zijn in de cilia die de luchtwegen bekleden, is het lichaam niet in staat vreemd materiaal uit te drijven en slijm op te ruimen. Dit kan leiden tot longcomplicaties, waaronder frequente infecties van de longen, oren, keel en sinussen.
Patiënten met PCD kunnen aanhoudende of steeds terugkerende infecties hebben, die hun kwaliteit van leven aanzienlijk kunnen verstoren en soms kunnen leiden tot permanente schade en levensbedreigende complicaties.
Bijna de helft van de patiënten met PCD heeft lateraliteitsafwijkingen (bijvoorbeeld situs inversus totalis, waarbij het hart rechts in de borstkas zit in plaats van links). Wanneer defecten in de cilia gepaard gaan met de triade van situs inversus, chronische sinusitis en bronchiëctasie (verwijding van de kleine luchtwegen), staat de aandoening bekend als het syndroom van Kartagener.