Pierwotna dyskineza rzęsek

Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem spowodowanym przez defekty w strukturze i/lub funkcji rzęsek. Są one niezbędne do przemieszczania płynów i cząsteczek w różnych częściach ciała, w tym w drogach oddechowych.

Jeśli występują wady w rzęskach wyściełających drogi oddechowe, organizm nie jest w stanie wydalić obcych materiałów i oczyścić śluzu. Może to prowadzić do powikłań płucnych, w tym częstych infekcji płuc, uszu, gardła i zatok.

Pacjenci z PCD mogą mieć uporczywe lub nawracające infekcje, które mogą znacznie zaburzać jakość ich życia, a czasami prowadzić do trwałych uszkodzeń i zagrażających życiu powikłań.

Około połowa pacjentów z PCD ma wady lateralizacji (np. situs inversus totalis, w którym serce pojawia się po prawej stronie klatki piersiowej zamiast po lewej). Kiedy defektom rzęsek towarzyszy triada: situs inversus, przewlekłe zapalenie zatok i bronchiektoza (poszerzenie małych dróg oddechowych), stan ten znany jest jako zespół Kartagenera.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *