Discinesia ciliare primaria

La discinesia ciliare primaria (PCD) è un raro disturbo ereditario causato da difetti nella struttura e/o nella funzione delle ciglia. Le ciglia sono minuscole strutture simili a capelli, che sono necessarie per muovere i fluidi e le particelle in varie parti del corpo, comprese le vie respiratorie.

Se ci sono difetti nelle cilia che rivestono le vie respiratorie, il corpo non è in grado di espellere il materiale estraneo e pulire il muco. Questo può portare a complicazioni polmonari, tra cui frequenti infezioni ai polmoni, alle orecchie, alla gola e ai seni nasali.

Le persone con PCD possono avere infezioni persistenti o ricorrenti, che possono disturbare significativamente la loro qualità di vita e a volte portare a danni permanenti e complicazioni pericolose per la vita.

Circa la metà dei pazienti con PCD hanno difetti di lateralità (per esempio situs inversus totalis dove il cuore appare nella parte destra del petto invece che nella sinistra). Quando i difetti delle ciglia sono accompagnati dalla triade di situs inversus, sinusite cronica e bronchiectasie (dilatazione delle piccole vie aeree), la condizione è nota come sindrome di Kartagener.

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