Die primäre Ziliardyskinesie (PCD) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch Defekte in der Struktur und/oder Funktion der Zilien verursacht wird. Zilien sind winzige haarähnliche Strukturen, die für die Bewegung von Flüssigkeiten und Partikeln in verschiedenen Teilen des Körpers, einschließlich der Atemwege, erforderlich sind.
Wenn die Zilien, die die Atemwege auskleiden, defekt sind, ist der Körper nicht in der Lage, Fremdkörper auszuscheiden und Schleim zu entfernen. Dies kann zu Lungenkomplikationen führen, einschließlich häufiger Infektionen der Lunge, der Ohren, des Rachens und der Nasennebenhöhlen.
Bei Menschen mit PCD kann es zu anhaltenden oder wiederkehrenden Infektionen kommen, die ihre Lebensqualität erheblich beeinträchtigen und manchmal zu bleibenden Schäden und lebensbedrohlichen Komplikationen führen können.
Bei etwa der Hälfte der Patienten mit PCD liegen Lateralitätsfehler vor (z. B. Situs inversus totalis, bei dem das Herz auf der rechten statt auf der linken Brustseite liegt). Wenn Defekte in den Flimmerhärchen mit der Trias Situs inversus, chronische Sinusitis und Bronchiektasie (Erweiterung der kleinen Atemwege) einhergehen, wird die Erkrankung als Kartagener-Syndrom bezeichnet.