La dyskinésie ciliaire primaire (DCP) est une maladie héréditaire rare causée par des défauts dans la structure et/ou la fonction des cils. Les cils sont de minuscules structures ressemblant à des cheveux, qui sont nécessaires pour déplacer les fluides et les particules dans diverses parties du corps, y compris les voies respiratoires.
S’il y a des défauts dans les cils qui tapissent les voies respiratoires, le corps est incapable d’expulser les matières étrangères et d’éliminer le mucus. Cela peut entraîner des complications pulmonaires, notamment des infections fréquentes des poumons, des oreilles, de la gorge et des sinus.
Les personnes atteintes de PCD peuvent souffrir d’infections persistantes ou récurrentes, qui peuvent perturber considérablement leur qualité de vie et parfois entraîner des dommages permanents et des complications potentiellement mortelles.
Environ la moitié des patients atteints de PCD présentent des défauts de latéralité (par exemple, un situs inversus totalis où le cœur apparaît dans le côté droit de la poitrine au lieu du côté gauche). Lorsque les défauts des cils s’accompagnent de la triade situs inversus, sinusite chronique et bronchectasie (dilatation des petites voies respiratoires) , l’affection est connue sous le nom de syndrome de Kartagener.